Revista de Pediatria SOPERJ

Cardiologia

MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA UMA FORMA RARA DE APRESENTAÇÃO NO PRIMEIRO ANO DE VIDA

ELIANE LUCAS (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); RAFAEL PIMENTEL CORREIA (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); LIDUINA ISABELA ALBERTO REBOUÇAS DE CARVALHO ALMEIDA (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); FERNANDA VASCONCELLOS VALLE DEMIDOFF (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); THAMIRIS VIEIRA RODRIGUES (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); PATRICIA CORREIA ANTUNES DE PAIVA (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); DIOGO PINOTTI (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); CARLOS CESAR ASSEF (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); MARIA DE MARILACC LIMA ROISEMAN (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO); MARIA DE LOURDES LUZES (HOSPITAL FEDERAL DE BONSUCESSO)

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INTRODUÇÃO: A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. Determina hipertrofia ventricular esquerda (HVE), principalmente do septo interventricular (SIV). O ecocardiograma e a ressonância magnética confirmam o diagnóstico. A MCH acomete principalmente escolares e adolescentes, sendo rara em lactentes. A complicação temida é a morte súbita (MS), principalmente em indivíduos assintomáticos.
DESCRIÇÃO DO CASO: D.S.O, masculino, 8 meses, foi encaminhado pelo pediatra devido ao sopro cardíaco e taquicardia. Havia um sopro sistólico de ejeção 2+/6 no borda esternal esquerda e sem bulhas acessórias. Em RX de tórax e eletrocardiograma havia HVE discreta. O ecocardiograma confirmou o diagnóstico de MCH através da hipertrofia do SIV, fluxo turbilhonar na via de saída de ventrículo esquerdo (VSVE) e gradiente sistólico de 45 mmHg. Em função da obstrução da VSVE foi iniciado o betabloqueador. Realizado o rastreamento dos familiares com ecocardiograma sem a confirmação de outros casos de MCH.
DISCUSSÃO: A MCH caracteriza-se por hipertrofia miocárdica assimétrica, com preferencial acometimento de ventrículo esquerdo. Constitui a afecção cardiovascular de origem genética mais prevalente, acometendo 1: 500 indivíduos. É classificada em formas obstutivas e não-obstrutivas. Acomete raramente lactentes menores de 1 ano de idade e manifesta-se clinicamente com sopro cardíaco, dispneia aos esforços, palpitações e síncope. Há também risco de arritmias graves que podem precipitar morte (MS) até em crianças assintomáticas. O tratamento medicamentoso com o betabloqueador é indicado nas formas obstrutivas. Nos casos refratários a cirurgia é o tratamento de escolha.
CONCLUSÃO: Os autores ressaltam a importância do screening dos familiares diretos dos pacientes com MCH, em função da herança autossômica dominante e ressaltam a raridade do caso na forma obstrutiva no primeiro ano de vida.