Revista de Pediatria SOPERJ

Relato de Caso

Pequenos detalhes, grandes diagnósticos: a importância do pediatra na avaliação do desenvolvimento

Fonseca, G.M.; Albernaz, A.L.G.

Instituto Fernandes Figueira, Fundaçao Oswaldo Cruz

Resumo

INTRODUÇÃO: A Pediatria é uma especialidade médica que requer muita atenção aos detalhes. Observar o desenvolvimento, identificar alterações e fazer intervenções precoces podem mudar o prognóstico de uma vida inteira.
OBJETIVO: Destacar a necessidade de o pediatra estar atento à atrasos no desenvolvimento. Descrevemos um caso em que o diagnóstico final de síndrome de Dandy-Walker foi estabelecido somente aos vinte meses de vida e o acompanhamento multiprofissional durante o processo de investigação diagnóstica foi fundamental para a melhora do prognóstico.
MATERIAL E MÉTODO: Criança do sexo masculino acompanhada pelo Instituto Fernandes Figueira a partir dos dois meses de idade, encaminhada para tratamento de hidrocele e criptorquidia. A criança apresentava manchas róseas cutâneas na face e região lombo sacra e atraso motor observado aos seis meses de vida. Foi encaminhada para avaliação da fisioterapia e terapia ocupacional, enquanto se procedia a investigação diagnóstica através de pareceres da Dermatologia, Neurologia, Genética. Foram solicitados os estudos radiológicos e tomográficos da coluna lombo sacra. Os estudos preliminares não foram elucidativos, tendo o diagnóstico de síndrome de Dandy-Walker sido estabelecido após realização de ressonância magnética de crânio.
RESULTADOS: A síndrome de Dandy-Walker não possui tratamento específico, consiste de malformações congênitas do sistema nervoso envolvendo três maiores anormalidades: dilatação cística do IV ventrículo, agenesia completa ou parcial do vermis cerebelar e hidrocefalia, que pode tornar-se aparente após meses ou anos de vida. A maioria dos casos é diagnosticado por ultrassonografia realizada durante o período pré-natal ou neonatal. No caso em questão, o diagnóstico só foi possível com a realização da ressonância magnética de crânio.
CONCLUSÃO O caso se destaca pelo diagnóstico etiológico tardio e o encaminhamento pelo pediatra para tratamento fisioterápico e de terapia ocupacional em uma etapa de maior plasticidade do sistema nervoso, melhorando o prognóstico do paciente.

Responsável
PASCALE GONÇALVES MASSENA