Revista de Pediatria SOPERJ

Relato de Caso

Associação de estenose hipertrófica de piloro e hiperplasia adrenal congênita: relato de caso

Serejo, L.N.; Costa, L.; Santos, B.J.M.; Fraga, P.L.; Costa, P.D.M.; Pimentel, A.M.

Centro Universitário de Volta Redonda (UniFOA)

Resumo

INTRODUÇÃO: A Estenose Hipertrófica de Piloro (EHP) consiste na principal causa de obstrução gástrica neonatal, sobretudo em lactentes abaixo dos três meses de idade, decorrendo da hipertrofia progressiva da musculatura pilórica. Já a hiperplasia adrenal congênita (HAC), um dos erros inatos do metabolismo, ocorre devido à mutações em genes que codificam enzimas androgênicas envolvidas na síntese de glicocorticóides. As baixas concentrações de cortisol plasmático elevam a secreção de hormônio adrenocorticotrófico estimulando as suprarrenais, acarretando hiperplasia funcional.
OBJETIVO: Relatar um caso de coexistência de EHP e HAC em um lactente do sexo masculino.
MATERIAL E MÉTODO: T.S.F, a partir da terceira semana de vida evoluiu com dificuldade de ganho ponderal e vômitos após a mamada, evoluindo com comprometimento do estado geral, adinamia e emaciação marasmática. O exame físico revelou paciente eupneico, taquicárdico (160bpm), hipoativo, acianótico, anictérico e hipocorado. Ausculta cardíaca e pulmonar sem apresentar alterações, otoscopia e orofaringe normal. Abdome flácido, indolor e sem viceromegalias. Os exames laboratoriais revelaram anemia normocrômica e normocítica, hipercalemia e hiponatremia. Foi solicitado seriografia esôfago-estômago-duodeno que evidenciou EHP e refluxo gastroesofágico, sendo encaminhado ao serviço de cirurgia pediátrica onde foi submetido à piloroplastia. Ao 15o dia de pós-operatório apresentou diminuição importante do apetite com evolução para desnutrição e desidratação, a persistência de acidose metabólica hiponatremica e hipercalemica, sugeriu o diagnóstico de HAC perdedora de sal que foi confirmada com dosagem de 17 alfa-hidroxiprogesterona e atividade renina plasmática que estavam muito elevadas.
RESULTADOS: Apesar da EHP e HAC formarem diagnóstico diferencial, neste caso são concomitantes, se apresentam principalmente com clínica de vômitos e dificuldade de ganho ponderal, sendo diferenciadas por exames laboratoriais e de imagem.
CONCLUSÃO Os achados clínicos, radiológicos e laboratoriais permitiram o diagnóstico de EHP associada à HAC. A piloroplastia bem como o tratamento medicamentoso com acetato de fludrocortisona e hidrocortisona foram satisfatórios para a restituição do trânsito gastrointestinal e o controle dos níveis dos eletrólitos.

Responsável
MARIANA NAKABORI SEREJO