Revista de Pediatria SOPERJ

Relato de Caso

FTT como manifestação clínica de fibrose cística

Hospital Escola Luiz Gioseffi Januzzi/Faculdade de Medicina de Valença

Resumo

INTRODUÇÃO: A Fibrose Cística é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos de forma crônica e progressiva.
OBJETIVO: Alertar os pediatras quanto à possibilidade de Fibrose Cística em crianças que apresentam FTT.
MATERIAL E MÉTODO: D.D.P, Escolar, 5 anos, pardo, residente do município de Valença-RJ. Procurou o serviço, pois a mãe alegava que o filho não ganhava peso. Afirmou que o menor alimentava-se bem, com boa aceitação de todos os grupos alimentares. Funções fisiológicas presentes com padrão de evacuações diárias, sem alterações. Na HPP negava internações prévias ou infecções de repetição. Ao exame apresentava baixo peso (< P3) e baixa estatura (< P3). Foi iniciada dieta hipercalórica e solicitado Hemograma Completo, bioquímica ampla, TSH e T4 livre, Dosagem Ac Antitransglutaminase e Teste do Suor, com seguintes resultados: 08/04/2013 - Peso do suor: 232 / Cloreto do suor: 48 / Sódio do suor: 50 17/04/2013- MSE: Peso do suor: 166 /Cloreto do suor: 45 / Sódio do suor: 48. Os demais exames solicitados foram normais. Foi encaminhado ao serviço de referência e iniciou reposição de Enzimas Pancreáticas, em que vem apresentando aumento nas medidas antropométricas.
RESULTADOS: Apesar de ser uma doença multissistêmica, o grande número de mutações existente refere à variação no espectro clínico da doença, por vezes, com diagnóstico apenas na vida adulta.
CONCLUSÃO A apresentação atípica de Fibrose Cística, com valores limítrofes de cloro no suor, costuma ser mais difícil de diagnósticar. Estima-se que 85-90% dos pacientes com FC têm insuficiência pancreática. A manifestação mais sugestiva de disabsorção é a esteatorreia. Às vezes, os sinais clínicos de esteatorreia não são evidentes e a única manifestação de disabsorção é a dificuldade de ganho ponderal. O comprometimento nutricional é uma das manifestações iniciais mais comuns da FC, mas poucas vezes este diagnóstico é considerado quando apresenta apenas esta manifestação.

Responsável
LUCRECIA LAURENÇO COUTINHO