Revista de Pediatria SOPERJ

Anais do X Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro

Síndrome do "make-up" (KABUKI) - o pediatra pode diagnosticar

Paiva CG; Souza VRR; Stuchi BP; Amaral RR; Paiva TP; Menezes CG

Universidade do Grande Rio (UNIGRANRIO) - Campus Barra da Tijuca.

RESUMO

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Kabuki (SK), inicialmente denominada Síndrome do "make-up", em referência à maquiagem dos atores do teatro japonês Kabuki, pela semelhança à face típica. Prevalência estimada 1/86.000 a 1/32.000. As manifestações principais são: fenótipo facial, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental e baixa estatura. O diangóstico clínico basea-se em critérios maiores e moneres. Critérios maiores: fisuras palpebrais largas com eversão da pálpebra inferior, ponte nasal deprimida, sobrancelhas arqueadas, polpa digital abaulada, orelhas prominentes ou malformados, braquidctília, palato alto ou fendido, ptose palpebral, anomalias dentárias, hipotonía, retardo mental, baixa estatura, hipoacusia.Critérios menores: escleras azuladas, escoliose, anomalias cardiovasculares, malformações renais e vértebrais, criptorquidia e deficiência GH. A base genética é heterogênea. Foram descritas duplicações/triplicações em 8p22/8p23.1; recentemente identificadas mutações no gene MLL2, que codifica uma proteína de regulação da cromatina. A SK tem um fenótipo muito variado e pouco conhecido, ocasionando atrasos ou perdas no diagnóstico. No Brasil apenas dois relatos constam na literatura.
OBJETIVO: relatar uma criança com fenótipo característico da SK.
METODOLOGIA: relato de caso.
RESULTADOS: LBS, 09 anos, masculino, pardo. Referido por retardo mental. Quarto filho de pais não consanguíneos. Mãe Gesta VI, Para IV, dois abortos espontâneos. Episódios de sangramentos na gestação. Parto cesariano no termo. Apgar 6/8. Adequado para Idade Gestacional. Evolução perinatal complicada por pneumonia. Sorriso social, sustentação cervical, sentou e deambulação aos 3, 6, 10 e 30 meses respectivamente; primeiras palavras aos 4 anos. Exame morfológico: baixo peso, baixa estatura, "puffy eyes", eversão palpebral inferior sobrancelhas arqueadas, esclera levemente azulada, orelha grandes em abano, filtro liso, bochechas salientes, hipoplasia ungueal, braquidactilia, polpas digitais abauladas, dimple sacral.
Cariótipo: 46, XY, Idade óssea atrasada, radiografia coluna vertebral e dosagem hormônios tireoidianos normais.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: o probando apresenta o fenótipo típico da SK, entretanto o diagnóstico somente foi considerado aos 9 anos de idade.

Responsável
Caroline Graça de Paiva