Revista de Pediatria SOPERJ

Anais do X Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro

Esclerose tuberosa: a importância de um diagnóstico precoce

Freitas VR; Morais ATT; Franco PCP; Braga JC; Innocencio CC

Universidade Severino Sombra.

RESUMO

Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante, a qual pode levar ao desenvolvimento de um hamartoma. As áreas comumente afetadas são os olhos, rins, pulmão, coração, pele e cérebro. O acometimento sistêmico é realmente notável na presença da tríade clássica de retardo mental, epilepsia e adenomas sebáceos. O presente estudo tem por objetivo gerar uma atualização sobre a ET, devido a impor-tância de seu diagnóstico precoce, visando uma melhoria na qualidade de vida ao portador da doença. Como metodologia utilizada no estudo, optou-se pela revisão de literatura. A pesquisa foi feita em periódicos indexados nos bancos de dados LILACS, MEDLINE e SciELO, no período de 2000 a 2011. A ET ocorre mais na faixa etária entre 2-6 anos. Para caracterizar a ET consi-deram-se alguns sinais e sintomas de forma a colocá-los como critérios maiores e menores. O diagnóstico definitivo é definido como dois critérios maiores ou um maior e dois menores, e um diagnóstico possível apresenta um critério maior, ou dois ou mais critérios menores. Considerando as manifestações neurológicas, quanto mais cedo iniciar as crises e espasmos infantis, maior será o risco de retardo mental,déficit cognitivo e distúrbios comportamentais. As alterações de comportamento consideráveis são déficit de atenção, hiperatividade, autismo. A detecção precoce da ET permite uma intervenção multidisciplinar, seu se-guimento e controle definem o prognóstico.Também é importante o aconse-líhamento genético, pois a ET trata-se de uma doença autossômica dominante. Por-tanto,é de grande importância o conhecimento dos pais quanto ao assunto, e a dis-seminação do tema perante a sociedade, visto que o preconceito e a desinformação ainda são as piores barreiras para o tratamento e a integração das crianças portado-ras de ET numa vida normal.

Responsável
Amanda Thais Thomé de Morais