Revista de Pediatria SOPERJ

Anais do X Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro

Relato de caso: raquitismo hipofosfatêmico familiar em criança de 3 anos

Chalfun, D.¹; Cruz, G.N.².; Amaro, F.¹

Hospital Municipal Jesus.

RESUMO

INTRODUÇÃO: Raquitismo é o prejuízo da mineralização do tecido osteóide ao nível da cartilagem de crescimento epifisário, resultando em deformidade e prejuízo do crescimento linear dos ossos longos.
DESCRIÇÃO DO CASO: Pré-escolar de 3 anos e 2 meses, sexo feminino, parda, natural do RJ, apresentando vários episódios de queda ao deambular, dor e deformidade em MMII desde 1 ano de idade, quando começou a andar. Mãe procurou vários ortopedistas, sem sucesso quanto ao diagnóstico. Ao exame físico apresenta fronte olímpica, geno varo e pés planos; sem demais alterações. Radiografia de ossos longos apresentando alargamento das metáfises, diminuição da densidade óssea e tíbia em sabre. Exames laboratoriais: Uréia 19,5 mg/dl; Creatinina 0,4 mg/dl; Cálcio 10,3 mg/dl; Fósforo 1,66 mg/dl; Fosfatase Alcalina 1105 U/l; PTH aumentado e gasometria venosa normal. Com os exames complementares descritos foi feito o diagnóstico de Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar e iniciado Calcitriol - 0,25 µg/dia. Paciente em acompanhamento no ambulatório de nefrologia pediátrica, no momento com 6 anos de idade, com velocidade de crescimento satisfatória (P25), sem queixas álgicas, em uso regular de Cacitriol 0,5 µg/dia. Exames laboratoriais recentes: Uréia 24 mg/dl; Creatinina 0,5 mg/dl; Cálcio 10,8 mg/dl; Fósforo 3,2 mg/dl e Fosfatase Alcalina 1260 U/l.
COMENTÁRIOS: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário e cursa com hipofosfatemia acentuada; normo ou hipocalcemía; fosfatase alcalina aumentada; gasometria, uréia e creatinina normais.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: O tratamento do raquitismo renal primário tem a finalidade de facilitar o crescimento e evitar as deformidades ósseas com os consequentes problemas físicos e psíquicos, daí a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica adequada.

Responsável
Deborah Chalfun de Matos Fonseca