Macrodactilia isolada do pé: um relato de caso na infância

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Ana Carolina Villela Antonialli
Giovanna Seres Oliveira
Thiago Menezes Pereira
Flavia Linhares Martins

Resumo

Introdução: Macrodactilia é uma anomalia congênita caracterizada
por aumento de estruturas digitais, acometendo tecido
fibrogorduroso e ósseo. Pode envolver um ou múltiplos dedos; das
mãos - mais frequente - ou dos pés, e ser um achado isolado ou estar
associada a síndromes. É classificada quanto à sua progressão em
estática ou progressiva. De caráter genético, a macrodactilia está
incluída no espectro de anomalias do sobrecrescimento PIK3CA
relacionado. Objetivo: Apresentar um caso de macrodactilia isolada
em paciente pediátrico. Descrição do caso: Paciente do sexo
masculino, sete anos de idade, apresenta crescimento progressivo
do hálux direito desde os três anos de idade. Sem história pessoal
de comorbidades ou traumas. Na história pré-natal, mãe multigesta,
tabagismo durante a gravidez, sem demais intercorrências. A história
familiar é negativa para macrodactilia ou outras hipertrofias. A
criança nega sentir dores, mas relata aversão ao aspecto estético do
pé, sentimento relacionado ao bullying sofrido na escola. Ao exame
físico, apresenta hipertrofia do 1º pododáctilo direito associada a
ligeiro aumento global do pé direito. Não apresentou alterações
na marcha ou alterações de sensibilidade. Não apresenta lesões de
pele ou outras alterações ao exame físico. Discussão: O prognóstico
dos pacientes depende do grau de gravidade do fenótipo e da
extensão da hipertrofia e complicações vasculares. A apresentação
mais leve pode incluir apenas o crescimento excessivo assimétrico
dos membros e ser expressa apenas como macrodactilia isolada,
como é o caso do paciente apresentado. Por não apresentar perdas
funcionais, ainda não foi necessária qualquer intervenção cirúrgica e
o paciente segue em acompanhamento multiprofissional.

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Como Citar
Villela Antonialli, A. C., Seres Oliveira, G., Menezes Pereira, T., & Linhares Martins, F. (2024). Macrodactilia isolada do pé: um relato de caso na infância. Revista De Pediatria SOPERJ, 24(2), 60–65. https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.v24i2p60-65
Seção
Relato de Caso

Referências

1. Ignacio AU. Macrodactilia do pé: relato de caso. Sci J Foot Ankle. 2019;13(4):255-8.

2. Ramos RFM, Maneguzzi K, Pellicioli A, Varela G, Calcagnotto FN, Silva JB. Retalho tenar adipofascial reverso para cobertura do nervo mediano hipertrofiado em macrodactilia. Rev. Bras. Cir. Plást. 2015;30(4):764-679.

3. Keppler-Noreuil KM et al. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS): Diagnostic and Testing Eligibility Criteria, Differential Diagnosis, and Evaluation. Am J Med Genet A. 2015;0(2):287-295.

4. Raghavendra PR, Goyal M, Bhatkar G, Haribalakrishna AA. Toe macrodactyly in an extreme preterm neonate. BMJ Case Rep. 2023;16:e258507.

5. Adorno-Filho ET et al. Macrodactilia: estudo retrospectivo de quatro casos. Rev Bras Cir Plást. 2016;31(2):278-280.

6. Orphanet/INSERM US 14 [Internet]. Paris: Rare Disease Platform. Classificação orphanet das doenças genéticas. Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ Disease_Classif.php?lng=PT&data_id=156&Disease_Disease_ Classif_diseaseGroup=S-ndrome-de-sobrecrescimento PIK3CA-relacionado&PatId=27662&search=Disease_ Classif_Simple&action=more&PatId_Search=27662&Branch Id=13071_18263_18275_12371_27662. [Acessado em 10 Fev. 2024]

7. Hayoun-Vigouroux M, Audebert S, Vabres P, Boddaert N, Misery L, Abasq-Thomas C. Muscle hemihypertrophy syndrome with PIK3CA gene mutation associated with Tourette syndrome. JAAD Case Rep. 2022 Nov 4;30:128-130.

8. Douzgou S et al. A standard of care for individuals with PIK3CA - related disorders: An international expert consensus statement. Clin Genet. 2022;101(1):32-47.

9. Rios JJ; Paria N; Burns DK, Israel BA, Cornelia R, Wise CA, Ezaki M. Somatic gain-f-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly. Hum Mole Genet. 2013;22(3):444-451.

10. Venot Q, Canaud G. Syndromes hypertrophiques secondaires aux mutations de PIK3CA - PIK3CA-related overgrowth syndrome (PROS).Néphrologie & Thérapeutique. 2017; 13(1):155-156.

11. Manor J, Lalani SR. Overgrowth Syndromes - Evaluation, Diagnosis, and Management. Front Pediatr. 2020;30(8):574857.

12. Mirzaa G, Graham GM; Keppler-Noreuil K.PIC3A-Related Overgrowth Spectrum. Gene Reviews. 2013.

13. Chen W, Tian X, Chen L, Huang W. Clinical characteristics of 93 cases of isolated macrodactyly of the foot in children. Journal of Orthopaedic Surgery and Research. 2021;16:121.

14. Wu JH, Tian GL, Tian MM, Chen SL. Clinical characteristics of 170 cases of macrodactyly. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2021;53(3):590-593.

15. Olivier-Faivre L, Vabres P, Guibaud L. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS): Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay. Texte du PNDS. Novembro 2020.