Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: Agamaglobulinemia de Bruton é uma imunodeficiência primária (IDP) rara, de herança recessiva ligada ao X, com incidência de 1/100.000, caracterizada pela redução/ausência de células B e imunoglobulinas, levando, principalmente, à maior suscetibilidade de infecções bacterianas graves.
OBJETIVO: Descrever um paciente com Agamaglobulinemia de Bruton, cuja apresentação clínica inicial foi caraterizada por otite média (OM) de repetição.
MATERIAL E MÉTODO: Criança de 4 anos, sexo masculino, branco, com histórico de OM de repetição a partir dos 5 meses de vida, com 23 episódios até o quarto ano de vida. Havia relato de pansinusite aos 2 anos e conjuntivite bacteriana aos 3 anos. Aos 3 anos e 8 meses foi indicada cirurgia para implantação de tubo de ventilação. Nos exames pré-operatórios, foi observada ausência de adenoide e amígdalas, sendo o paciente encaminhado para imunologista. Nos antecedentes familiares havia relato de óbito de tio avô materno aos 4 meses de vida por pneumonia. Avaliação imunológica: CD3 - 4.602 (96%), CD19 - 48 (1%), CD4 - 3.403 (71%), CD8 - 959 (20%); IgG - 164 mg/dL, IgA - 27 mg/dL, IgM, IgE e subclasses de IgG indosáveis. A agenesia de adenoides e amígdalas, redução de linfócitos B e produção de imunoglobulinas, ao lado do histórico familiar, possibilitaram o diagnóstico de Agamaglobulinemia de Bruton. O paciente iniciou o uso de imunoglobulina humana aos 4 anos, evoluindo bem até o presente.
RESULTADOS: Merece destaque a permanência do paciente até os 4 anos, sem diagnóstico e tratamento adequado, apresentando apenas IVAS recorrentes, em especial OM, sem infecções bacterianas graves. Certamente, o uso frequente de antibioticoterapia para tratamento de OM atuou como profilaxia para infecções bacterianas invasivas.
CONCLUSÃO Este relato ressalta a importância de pediatras e otorrinolaringologistas considerarem no diagnóstico diferencial de OM de repetição a possibilidade de IDP.

Responsável
RAFAELA MENDES DE ALMEIDA ARAÚJO

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