Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A pseudoacondroplasia é a segunda forma mais comum de displasia esquelética. É uma condição caracterizada pelas manifestações diversas no esqueleto axial e apendicular. Objetivo: Descrever um paciente com pseudoacondroplasia e relembrar aos pediatras desse diagnóstico diferencial na investigação de baixa estatura.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino de 5 anos e 7 meses com baixa estatura, claudicação, encurtamento de mãos e genu valgo à esquerda. As alterações radiográficas e análise genética confirmaram o diagnóstico de pseudoacondroplasia.
DISCUSSÃO: A pseudoacondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcional e osteoartrite de início precoce. Esta condição é causada por uma mutação na proteína oligomérica da matriz da cartilagem (COMP), expressa principalmente nos condrócitos, causando morte prematura destas células do tecido cartilaginoso durante o crescimento ósseo, o que leva a alterações articulares diversas. Apesar de rara, é a segunda forma mais comum de displasia esquelética e deve ser lembrada na investigação de crianças com distúrbios do crescimento.

Palavras-chave: Acondroplasia. Estatura. Insuficiência de crescimento.