Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Down (SD) é a aneuploidia mais comum, ocorrendo em 1/700 indivíduos, caracterizada por anormalidades congênitas e déficit cognitivo, apresentando risco aumentado de alterações hematopoéticas caracterizadas por contagem alterada de plaquetas, macrocitose e leucemias. Cerca de 3-10% evoluem com doença mieloproliferativa transitória (DMT) com remissão em até 3 meses de vida; contudo, de 13-33% desenvolvem um subtipo de leucemia mieloide denominada megalocarioblástica aguda (LMCA) por volta dos 4 anos. O risco de LMCA é 500 vezes maior, e o de leucemia linfoblástica é 20 vezes maior em crianças com SD.
OBJETIVO: Descrever e atentar para o risco de doenças mieloproliferativas na SD.
MATERIAL E MÉTODO: Paciente masculino, mãe com 36 anos, GIII PII A0, pais não consanguíneos, apresentou USG morfológica de 22 semanas, aumento da ecogenicidade intestinal e cardíaca e dilatação pielocaliciana bilateral. Mãe com tipo sanguíneo A negativo e triagem sorológica para infecções negativa. O USG de 34 semanas evidenciou ascite fetal e hepatomegalia. Com 35 semanas, apresentou centralização fetal, sendo indicado o parto cesáreo. Nasceu prematuro, AIG, evoluindo com bradicardia e necessidade de ventilação mecânica invasiva. Ao exame físico, o paciente apresentava má perfusão, icterícia, anasarca e características morfológicas da SD. Apesar da hidropisia, o Coombs direto negativo excluiu doença hemolítica neonatal. Ecocardiograma evidenciou cardiopatia, e o ultrassom abdominal, hidronefrose e hepatoesplenomegalia. O paciente evoluiu com instabilidade hemodinâmica, choque e óbito no 4º dia de vida.
RESULTADOS: A análise do líquido ascítico apresentou contagem de 1.110 células/mm³ e a eritroblastose evidenciada no hemograma. A imunofenotipagem leucocitária detectou alto percentual de células blásticas da linhagem mieloide, com aparente expressão fenotípica positiva de antígenos megacariocíticos e sem expressão de marcadores linfoides, sugerindo doença mieloproliferativa transitória.
CONCLUSÃO A identificação precoce das leucemias na SD é importante devido à possibilidade de quimioterapia nos casos em que não há remissão da doença.

Responsável
ANNA PAULA MAALDI DE OLIVEIRA

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: O hemangioma hepático é a neoplasia benigna do fígado mais comum na infância. Possui um padrão de evolução caracterizado por fases de crescimento, platô e involução. O tempo de involução é variado, tendendo a se resolver por volta dos 5 anos.
OBJETIVO: Este trabalho visa relatar o caso de uma lactente que recebeu diagnóstico de hemangioma hepático após investigação de uma tumoração abdominal visualizada em ultrassonografia (USG) do pré-natal.
MATERIAL E MÉTODO: Lactente feminina, nascida a termo, adequada para a idade gestacional, parto cesáreo, APGAR 3/8, recebeu diagnóstico pré-natal por USG de massa em hipocôndrio direito, com características ecográficas de heterogênicidade, diâmetro 60x47x28mm, vascularizada. Ao nascimento, apresentou ao exame físico massa abdominal volumosa, endurecida e telangiectasias abdominais. Inicialmente, foi aventada hipótese de neuroblastoma. Foi realizada tomografia computadorizada de abdome, evidenciando imagem sugestiva de hemangioma hepático. Nessa ocasião, iniciado tratamento com propranolol. Durante a internação, a paciente evoluiu com quadro de colestase, alterações de função hepática, alfafetoproteína aumentada e plaquetopenia, necessitando de transfusões de plaquetas e terapia com acido ursodesoxicólico. Realizaram-se dosagens da função hepática e USG seriados. O USG demonstrou involução da lesão, apesar de enzimas hepáticas ainda tocadas. A paciente continuou em uso das medicações prescritas inicialmente, sendo avaliada por equipe multidisciplinar, incluindo equipes de Gastroenterologia e Cirurgia Pediátrica, que, em conjunto, decidiram pelo seguimento clínico com tratamento conservador.
RESULTADOS: O caso em questão obteve sucesso terapêutico com o uso de Propranolol, sem a necessidade de lançar mão de outras abordagens terapêuticas, como corticoterapia, interferon e embolização.
CONCLUSÃO Conforme observado em nosso caso, a literatura descreve a importância do diagnóstico e da instituição terapêutica precoces. Mudanças no tratamento medicamentoso, que incluem o uso de propranolol, têm alcançado resultados otimistas e devem ser consideradas perante esse diagnóstico.

Responsável
ANNA PAULA MAALDI DE OLIVEIRA

Palavras-chave: