Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A osteogênese imperfeita (OI), popularmente conhecida como "doença dos ossos de vidro", é uma doença determinada geneticamente e caracterizada por uma desordem do tecido conjuntivo associada à fragilidade óssea, deformidades e deficiência do crescimento. Existem 12 tipos de OI identificados, 90% de transmissão autossômica dominante. As características clínicas de cada tipo correspondem às diferentes mutações dos genes que codificam as proteínas ou enzimas envolvidas na biossíntese do colágeno. A ocorrência de fraturas intra-útero nestes pacientes está descrita como sendo a maioria nas formas graves, mas pode ocorrer também nas formas mais leves. Assim, a presença de deformidades em membros ou fraturas nas ultrassonografias (USG) obstétricas deve levar à suspeita de OI. O parto, então, deve ser programado, contraindicando a via baixa, a fim de evitar futuras lesões no concepto.
OBJETIVO: Avaliar os casos de OI com diagnóstico intra-útero de deformidades ou fraturas acompanhados no ambulatório de OI do IFF.
MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 41 pacientes e 17 tinham alterações observadas no USG obstétrico (41% da amostra estudada) sendo 4 nascidos por parto vaginal. 8 pacientes foram classificados como tipo I, a forma mais leve da doença, e os demais apresentavam formas graves ou moderadas.
RESULTADOS: Dentro da nossa casuística houve uma grande prevalência de alterações detectadas já no pré-natal, inclusive nas formas leves da OI. Mesmo com diagnóstico intra-útero, alguns nasceram de parto vaginal, com risco de novas fraturas.
CONCLUSÃO O reconhecimento de alterações esqueléticas sugestivas de OI no pré-natal deve motivar uma maior atenção tanto da parte dos obstetras quanto dos pediatras, visando possibilitar um nascimento com menos intercorrências.

Responsável
PATRICIA SANTANA CORREIA

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: A Doença de Pompe (DP - glicogenose tipo II) é uma doença de depósito lisossômico, causada por deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, de herança autossômica recessiva, afetando o sistema muscular. É classificada em: forma clássica/infantil, com comprometimento miocárdico, hipotonia grave e óbito precoce; formas juvenil e adulta, comprometendo predominantemente musculatura esquelética. Desde 2006 há tratamento específico com terapia de reposição enzimática (TRE), que mudou a história natural da doença, permitindo a sobrevida e melhorando a qualidade de vida.
OBJETIVO: Relatar três casos de DP com diferentes formas de apresentação
MATERIAL E MÉTODO: - Caso 1: sexo feminino, irmão falecido aos quatro meses com diagnóstico de DP. Diagnóstico confirmado ao nascimento,.TRE iniciada aos 2 meses. Aos 5 anos é hipotônica, capaz de deambular, necessitou gastrostomia por microaspirações e pneumonias de repetição,
RESULTADOS: Estes pacientes ilustram a diversidade de apresentação e dificuldade diagnostica da DP, especialmente nas formas não clássicas, na ausência de antecedente familiar.
CONCLUSÃO Os achados característicos para suspeita são: hipotonia e/ou fraqueza muscular inexplicadas, hipertrofia miocárdica e CPK elevada. Em caso de suspeita de atrofia muscular espinhal a DP deve sempre ser investigada. O alto grau de suspeição da DP é fundamental para o diagnóstico, permitindo iniciar a TRE o quanto antes.

Responsável
PATRICIA SANTANA CORREIA

Palavras-chave: