Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Relatar o caso raro de um neonato diagnosticado com agenesia diafragmática associada a hipoplasia pulmonar bilateral.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido do sexo feminino, nascido a termo, via parto vaginal, com peso, estatura e perímetro cefálico adequados. Pré-natal com última ultrassonografia de 22 semanas, que não relatava malformações aparentes. Nasceu hipotônico, bradicárdico, com respiração irregular, não responsivo à ventilação com pressão positiva, sendo necessária a intubação orotraqueal no centro obstétrico e encaminhamento à unidade de terapia intensiva neonatal. Foi investigado com exames de imagem que evidenciaram pneumotórax, pulmões atelectasiados, agenesia diafragmática e órgãos abdominais na cavidade torácica. Com 40 horas de vida, optou-se por toracotomia exploradora, que evidenciou pulmão esquerdo hipoplásico, fígado e demais vísceras abdominais na cavidade torácica e ausência de diafragma. O pulmão direito também se apresentava subdesenvolvido e havia dextrocardia. O recém-nascido se manteve muito grave durante a cirurgia, foi readmitido na unidade de terapia intensiva neonatal, porém, devido à instabilidade, evoluiu para óbito no segundo dia de vida.
DISCUSSÃO: A agenesia de diafragma é uma patologia rara, incluída no grupo das hérnias diafragmáticas congênitas, causando insuficiência respiratória progressiva, geralmente pela agenesia pulmonar consequente, evoluindo com óbito ainda nas primeiras horas de vida extrauterina. Ambas as patologias podem ter diagnóstico antenatal, que auxilia no atendimento do recém-nascido ainda na sala de parto, para que exista uma equipe preparada para receber um neonato grave.

Palavras-chave: Anormalidades Congênitas. Diafragma. Anormalidades do Sistema Respiratório.