Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Displasia ectodérmica hipoidrótica em paciente do sexo feminino: um relato de caso

Hypohidrotic ectodermal dysplasia in a female patient: a case report

Marcos Antonio Coutinho Costa Rodrigues; Stephany Pina Da Cunha Nascimento Mesquita; Anne Karoline Tomé Briglia; Cássia Iasmin De Souza Nascimento; Charlote Aguiar Buffi Briglia; Ellem Tatiani De Souza Weimann

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p102-105, Setembro 2020

Resumo

INTRODUÇÃO: A displasia ectodérmica hipoidrótica ou anidrótica (DEHA) é uma genodermatose, de epônimo síndrome de Christ-Siemens-Touraine, com desenvolvimento de anormalidades estruturais e funcionais de dois ou mais apêndices ectodérmicos.
OBJETIVO: Relatar um raro caso clínico de displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH), doença de herança ligada ao X, em uma criança do sexo feminino.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente feminina nasceu prematura, apresentando atrasos leves do desenvolvimento neuropsicomotor relacionados a intercorrências em período neonatal, apresentando fácies sindrômicas, rarefação de pelos e fâneros e intolerância ao calor.
DISCUSSÃO: A DEHA é uma genodermatose rara, e a tríade clínica de hipotricose, dentição anômala e hipoidrose fecha diagnóstico da paciente supracitada para DEHA, importante para o conhecimento do pediatra generalista.

Palavras-chave: Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Dermatopatias genéticas.

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