Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A osteogênese imperfeita (OI), popularmente conhecida como "doença dos ossos de vidro", é uma doença determinada geneticamente e caracterizada por uma desordem do tecido conjuntivo associada à fragilidade óssea, deformidades e deficiência do crescimento. Existem 12 tipos de OI identificados, 90% de transmissão autossômica dominante. As características clínicas de cada tipo correspondem às diferentes mutações dos genes que codificam as proteínas ou enzimas envolvidas na biossíntese do colágeno. A ocorrência de fraturas intra-útero nestes pacientes está descrita como sendo a maioria nas formas graves, mas pode ocorrer também nas formas mais leves. Assim, a presença de deformidades em membros ou fraturas nas ultrassonografias (USG) obstétricas deve levar à suspeita de OI. O parto, então, deve ser programado, contraindicando a via baixa, a fim de evitar futuras lesões no concepto.
OBJETIVO: Avaliar os casos de OI com diagnóstico intra-útero de deformidades ou fraturas acompanhados no ambulatório de OI do IFF.
MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 41 pacientes e 17 tinham alterações observadas no USG obstétrico (41% da amostra estudada) sendo 4 nascidos por parto vaginal. 8 pacientes foram classificados como tipo I, a forma mais leve da doença, e os demais apresentavam formas graves ou moderadas.
RESULTADOS: Dentro da nossa casuística houve uma grande prevalência de alterações detectadas já no pré-natal, inclusive nas formas leves da OI. Mesmo com diagnóstico intra-útero, alguns nasceram de parto vaginal, com risco de novas fraturas.
CONCLUSÃO O reconhecimento de alterações esqueléticas sugestivas de OI no pré-natal deve motivar uma maior atenção tanto da parte dos obstetras quanto dos pediatras, visando possibilitar um nascimento com menos intercorrências.

Responsável
PATRICIA SANTANA CORREIA

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