Bruno Leite Goulart; Emanuela Rocha Carvalho
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(1):1-8
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: A síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é uma condição inflamatória de caráter pós-infeccioso de grande preocupação em pacientes pediátricos infectados pelo SARS-CoV-2, pois pode causar choque e óbito.
OBJETIVO: Descrever aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes internados por SIM-P em hospital pediátrico de referência no Sul do Brasil.
MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo. Avaliaram-se dados clínicos e epidemiológicos de 33 prontuários de crianças e adolescentes internados com SIM-P em hospital pediátrico nos anos de 2020 e 2021. Pesquisa aprovada pelo Comitê de Ética da instituição.
RESULTADOS: A cor prevalente foi branca com 90,8% dos casos, com mediana de idade de 6 anos e 7 meses, do sexo masculino (54,5%), provenientes da Grande Florianópolis (78,8%), com predominância de sintomas gastrointestinais. Apenas 9% dos casos apresentavam comorbidades; 51,5% necessitaram de cuidados intensivos e todos receberam avaliação ecocardiográfica. As alterações ecocardiográficas mais frequentes foram: derrame pericárdico laminar, sem repercussão hemodinâmica em [N=6 (18,2%)]. O desfecho mais comum foi alta recuperado [N=25 (75,8%)]; alta com alteração ecocardiográfica [N=6 (18,2%)] e [N=2 (6,1%)] óbito.
CONCLUSÃO: O estudo evidenciou que o perfil epidemiológico dos pacientes estudados é condizente com o encontrado em âmbito nacional e internacional. A sintomatologia apresentada pelos pacientes à admissão está em consonância com os estudos mais recentes, visto que há predominância de sintomas gastrointestinais. Os desfechos encontrados apresentaram taxas semelhantes ao registrado no país durante o período.
Palavras-chave: Síndrome Pós-Covid-19 Aguda. Criança Hospitalizada. Epidemiologia Descritiva.
Carolina Assis Mantovani; Fabio Gonçalves Coutinho; Ingrid kandler
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(1):1-8
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: Asma é uma doença caracterizada por inflamação crônica das vias aéreas. A vitamina D é um hormônio com várias ações fisiológicas. Seu papel imunomodulador visa várias células imunes. Esses efeitos a tornam um regulador crítico da função do sistema imunológico, cuja deficiência pode predispor a asma e alergias na presença de outros estímulos ambientais.
OBJETIVO: O objetivo do trabalho é avaliar, por meio de uma revisão não sistemática de literatura, a associação entre os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D e as exacerbações da asma na infância e adolescência.
METODOLOGIA: Foram analisados estudos publicados na língua inglesa tendo como referência a base de dados PUBMED. Foram incluídos ensaios clínicos controlados e randomizados, metanálises e revisões de literatura.
RESULTADOS: Os principais estudos e seus resultados mostraram que a deficiência de vitamina D se relacionou com maior possibilidade de exacerbações de asma. A vitamina D possui potentes propriedades imunomoduladoras que podem inibir a inflamação das vias aéreas. Os pacientes que receberam doses de vitamina D tiveram menor número de exacerbações e obtiveram controle melhor e mais precoce da asma. A necessidade de esteroides foi significativamente reduzida.
CONCLUSÕES: Esta revisão corrobora a relação entre níveis séricos baixos de 25-hidroxivitamina D, piora da função pulmonar e aumento nas exacerbações de asma. No entanto, maiores e bem projetados ensaios clínicos randomizados são necessários para confirmar essas conclusões e investigar o regime ótimo de vitamina D e os pacientes que mais se beneficiariam da suplementação.
Palavras-chave: Vitamina D. Asma. Hiper-Reatividade Brônquica. criança. Adolescente.
Sheila Cunha Lucena; Regina Gayoso Coutinho; Margareth Pretti Dalcolmo
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(1):1-5
Resumo PDF PTApresentamos um caso de tuberculose multirresistente (TBMDR) em lactente, internado com diagnóstico inicial de pneumonia, sem melhora após uso de antibióticos. O lavado gástrico mostrou baciloscopia e cultura positivas (+). Mãe tabagista, sintomática respiratória, radiografia do tórax com imagem bilateral cavitária e baciloscopia positiva (+++). O resultado da cultura de ambas foi positiva para Mycobacterium tuberculosis (Mtb) e o teste de sensibilidade apresentou o mesmo padrão de multirresistência. A criança fez esquema de tratamento composto de capreomicina, etambutol, levofloxacina, terizidona e pirazinamida, com ótima resposta, evoluindo para a cura após 15 meses de tratamento. É extremamente importante buscar o diagnóstico precoce da enfermidade, a história de contato e a pronta instituição do esquema terapêutico para o sucesso do tratamento da TBMDR em crianças.
Palavras-chave: Tuberculose Resistente a Múltiplos Medicamentos. Tratamento Farmacológico. Lactente.
Leticia dos Santos Pagnano; Julia Sampaio; Tamires Ribeiro de Paula Vilela; Zumira Aparecida Carneiro; Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(1):1-7
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações no gene MECP2, acometendo predominantemente pacientes do sexo feminino. Pode-se dividir em dois subgrupos de pacientes: aqueles que manifestam sinais e sintomas característicos de RTT e outro que apresenta sintomas "não clássicos". Caso 1: Paciente, sexo feminino, 17 anos, encaminhada aos 7 anos por apresentar quadro de convulsões, hipotonia e hipoatividade, Apresentava-se pouco responsiva a estímulos até os 7 meses de idade e, mesmo após esse período, ainda era hipoativa em comparação ao neurodesenvolvimento. Investigação por sequenciamento completo de exoma (SEC) evidenciou mutação patogênica em heterozigose no MECP2. Caso 2: Paciente, sexo feminino, 6 anos e 11 meses, encaminhada para avaliação de atraso neuropsicomotor e característica autista-like. Exames de ressonância magnética de encéfalo, cariótipo, SNP-array e de erros inatos do metabolismo dentro da normalidade. Diante da não elucidação etiológica do seu quadro clínico, optou-se pela realização do SEC, sendo detectada a mutação no gene MECP2.
DISCUSSÃO: Pacientes com RTT possuem desenvolvimento neurológico normal nos primeiros meses de vida, seguindo-se por característica regressão das habilidades motoras e de comunicação entre 6 e 18 meses de idade, podendo ser acompanhada por hipotonia, crises convulsivas e elementos do espectro autista. Apesar de ambas as pacientes relatadas serem consideradas como formas atípicas, no caso 1 o espectro clínico é mais grave desde a primeira infância, com hipotonia congênita e atraso do neurodesenvolvimento, enquanto na paciente 2 a forma clínica é mais atenuada, com menor comprometimento intelectual, de comunicação e da regressão neuropsicomotora.
Palavras-chave: Síndrome de Rett. Epilepsia. Transtorno do Espectro Autista. Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG
Joane Caroline Menck Vieira; Vinícius Almeida Moura; Bruna de Araujo Vieira Rouças; Mohamad Adnan Moussa; Ana Beatriz Guedes Moura; Vinicius Lino de Souza Neto
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(2):29-35
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: A deficiência de vitamina A se destaca como um importante problema nutricional no mundo e está estreitamente relacionada às causas de mortalidade infantil e na infância.
OBJETIVO: Análise temporal do impacto da suplementação da vitamina A frente à mortalidade na população infantil.
MÉTODOS: Estudo ecológico que traçou um panorama de mortalidade infantil e na infância em paralelo à cobertura do Programa Nacional de Suplementação de Vitamina A, no Brasil, de 2000 a 2017. Os dados foram retirados de bases de dados de domínio público.
RESULTADOS: No que diz respeito à curva de mortalidade infantil, após a implementação do programa, observou-se declínio no número de óbitos a cada mil nascidos vivos. Em relação à adesão ao programa de suplementação, entre crianças de 6 a 11 meses de idade, evidencia-se maior adesão na Região Centro-Oeste e menor na Região Sul. Já entre crianças de 12 a 59 meses, a Região Nordeste destaca-se com maior adesão ao Programa; e a Região Sul apresenta-se novamente com os menores índices de cobertura.
CONCLUSÃO: Diante das análises realizadas, compreende-se que a atuação do Programa de Suplementação de Vitamina A tem se mostrado promissor, devido ao declínio da mortalidade infantil.
Palavras-chave: Vitamina A. Epidemiologia. Mortalidade Infantil.
Luan Nascimento Lázaro; Carolina Masutti
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(2):36-42
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: Uma atualidade cada vez mais moldada pela disseminação veloz de informações trouxe a vacinação em crianças como pauta entre todos os segmentos da sociedade. A pandemia do novo coronavírus impulsionou o fortalecimento de ideologias e movimentos, por parte de todo o país, que se colocam contra a aplicação de vacinas - principalmente ao público pediátrico.
OBJETIVO: Analisar os principais fatores sociais associados à hesitação de pais brasileiros diante da vacinação pediátrica contra a Covid-19.
FONTE DE DADOS: Análise integrativa, a partir de revisão de artigos obtidos nas plataformas científicas Scielo, PubMed e Web of Science, entre os anos de 2008-2023. Foram selecionados artigos em inglês e português, disponíveis gratuitamente na íntegra e que se encaixasse com o objetivo do estudo.
SÍNTESE DOS DADOS: Nota-se uma forte relação entre o acesso dos pais às informações deturpadas sobre os efeitos das vacinas contra a Covid-19 e a hesitação quanto à vacinação infantil; no entanto, essas correlações se alteram dependendo dos aspectos e particularidades socioculturais do público e da região abordada.
CONCLUSÃO: É fundamental a formação de políticas públicas de saúde e de pesquisas acadêmicas que orientem e informem a população, de acordo com suas particularidades biopsicossociais, no que tange à importância social da vacinação, sobretudo para o público pediátrico
Palavras-chave: Vacinas contra Covid-19. Hesitação Vacinal. Criança. Brasil.
Paula Carraro Eduardo de Castro; Lara Medina Werneck; Maíra Almeida Pereira; Cléa Ribeiro Nunes do-Vale; Ricardo Barbosa Pinheiro
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(2):43-53
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: O desenvolvimento infantil é um processo complexo que abrange crescimento físico, desenvolvimento neurológico e habilidades comportamentais, com influência crítica nos primeiros anos de vida. A capacidade do sistema nervoso de se adaptar torna essa fase vital para a aquisição de habilidades motoras, cognitivas, psicossociais e de linguagem. Problemas nesse estágio podem afetar negativamente a saúde e o desenvolvimento, tornando o monitoramento contínuo crucial. No entanto, a triagem clínica informal utilizada por profissionais de saúde brasileiros detecta apenas 30% das crianças com possíveis atrasos, enquanto instrumentos padronizados são muito mais eficazes.
OBJETIVO: Ampliar o conhecimento de acadêmicos e profissionais sobre os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e os métodos de avaliação, visando ao diagnóstico precoce e intervenção em anormalidades, bem como ao estímulo ao desenvolvimento infantil na faixa etária de zero a dois anos.
MÉTODOS: O estudo consiste em uma revisão narrativa da literatura, com uso de textos das bases de dados PubMed, SciELO e Google Acadêmico. Foram utilizados, também, livros e documentos oficiais que abordam o tema.
RESULTADOS: A literatura científica e documentos oficiais destacam a importância de políticas de saúde eficazes, intervenções precoces e instrumentos de triagem adequados para promover o desenvolvimento saudável em crianças. Conclusões: A compreensão do desenvolvimento neuropsicomotor infantil envolve a interação de fatores diversos, abrangendo aspectos biológicos, socioeconômicos, ambientais e cognitivos. A colaboração interdisciplinar é fundamental para compreender as complexas interações entre o desenvolvimento motor, sensorial, cognitivo e social, contribuindo para garantir um futuro saudável para as gerações futuras no contexto brasileiro.
Palavras-chave: Desenvolvimento Infantil. Lactente. Testes Neuropsicológicos.
Daniel Silva Carvalho Curi; Bernardo Lofiego Caffaro; Giselle Lopes Pereira; Rafaela Baroni Aurilio
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(2):54-59
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: A síndrome de Heiner (SH) é uma condição rara marcada por hemorragia pulmonar em crianças portadoras de alergia à proteína do leite de vaca. O atraso no diagnóstico pode postergar o tratamento e evoluir para um desfecho desfavorável.
OBJETIVO: Apresentar um caso de SH em que a suspeita diagnóstica precoce foi crucial para evitar evolução para maior gravidade, e até mesmo óbito.
DESCRIÇÃO DE CASO: Lactente de dez meses com diagnóstico prévio de alergia a proteína do leite de vaca que evoluiu com quadro de hemoptise, hemorragia alveolar (com alteração radiológica compatível com sangramento), perda ponderal e anemia. Foram excluídas causas de sangramento alveolar como doenças infecciosas, autoimunes e reumáticas, pela similaridade dos sintomas.
COMENTÁRIOS: O diagnóstico em lactentes é feito pela pesquisa de siderófagos em lavados gástrico e broncoalveolar, por ser menos invasivo se comparado à biópsia pulmonar nesta faixa etária. O tratamento instituído nesse caso foi a corticoterapia sistêmica (primeira linha de tratamento desta condição) e dieta restrita de proteína do leite, com melhora clínica e radiológica.
Palavras-chave: Hemossiderose. Hemoptise. Hipersensibilidade ao Leite.
Ana Carolina Villela Antonialli; Giovanna Seres Oliveira; Thiago Menezes Pereira; Flavia Linhares Martins
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(2):60-65
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: Macrodactilia é uma anomalia congênita caracterizada por aumento de estruturas digitais, acometendo tecido fibrogorduroso e ósseo. Pode envolver um ou múltiplos dedos; das mãos - mais frequente - ou dos pés, e ser um achado isolado ou estar associada a síndromes. É classificada quanto à sua progressão em estática ou progressiva. De caráter genético, a macrodactilia está incluída no espectro de anomalias do sobrecrescimento PIK3CA-relacionado.
OBJETIVO: Apresentar um caso de macrodactilia isolada em paciente pediátrico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, sete anos de idade, apresenta crescimento progressivo do hálux direito desde os três anos de idade. Sem história pessoal de comorbidades ou traumas. Na história pré-natal, mãe multigesta, tabagismo durante a gravidez, sem demais intercorrências. A história familiar é negativa para macrodactilia ou outras hipertrofias. A criança nega sentir dores, mas relata aversão ao aspecto estético do pé, sentimento relacionado ao bullying sofrido na escola. Ao exame físico, apresenta hipertrofia do 1º pododáctilo direito associada a ligeiro aumento global do pé direito. Não apresentou alterações na marcha ou alterações de sensibilidade. Não apresenta lesões de pele ou outras alterações ao exame físico.
DISCUSSÃO: O prognóstico dos pacientes depende do grau de gravidade do fenótipo e da extensão da hipertrofia e complicações vasculares. A apresentação mais leve pode incluir apenas o crescimento excessivo assimétrico dos membros e ser expressa apenas como macrodactilia isolada, como é o caso do paciente apresentado. Por não apresentar perdas funcionais, ainda não foi necessária qualquer intervenção cirúrgica e o paciente segue em acompanhamento multiprofissional.
Palavras-chave: Deformidades do Pé. Ortopedia. Relatos de casos. Anormalidades Musculoesqueléticas. Aumento do Músculo Esquelético.
Glaucia Macedo de-Lima; Letícia Santiago da Silva Ferreira
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):66-67
PDF PTPalavras-chave: Deformidades do Pé. Ortopedia. Relatos de casos. Anormalidades Musculoesqueléticas. Aumento do Músculo Esquelético.
Júlia Piano-Seben; Natália Piano-Seben; Cristiane Agostini-Cassanelo; Luísa Soares-Capa; Eloisa Piano-Cerutti
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):68-74
Resumo PDF PTOBJETIVO: Avaliar a incidência de persistência do canal arterial (PCA) nos recém-nascidos prematuros (RNPTs) de muito baixo peso internados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal de um hospital de referência estadual, bem como as características dos portadores desta patologia, a terapia utilizada e o desenvolvimento de displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, no qual foram incluídos 516 RNPTs de muito baixo peso internados na UTI Neonatal de janeiro de 2016 a dezembro de 2020. As variáveis foram analisadas primariamente conforme a presença ou ausência de PCA e posteriormente conforme o tratamento adotado.
RESULTADOS: Dos 516 RNPTs incluídos no estudo, 30,23% eram portadores de PCA, com peso médio de 957,5g e idade gestacional média de 27,3 semanas. A incidência de DBP foi de 69,35% (90/130) na amostra, sendo que os paciente submetidos aos tratamentos medicamentoso e cirúrgico tiveram incidência de 67,6% e 100%, respectivamente, enquanto os pacientes submetidos ao tratamento conservador tiveram uma incidência de 59,1%.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se relação inversamente proporcional entre a incidência de PCA e as características neonatais, sendo a prematuridade o principal fator de risco, e a realização de corticoterapia um fator protetor importante frente ao desenvolvimento desta cardiopatia. Quanto ao manejo terapêutico e a associação com DBP, apesar dos resultados estatisticamente significativos, mais estudos são necessários para definir a abordagem terapêutica ideal e o equilíbrio entre riscos e benefícios.
Palavras-chave: Recém-Nascido Prematuro. Permeabilidade do Canal Arterial. Displasia Broncopulmonar. Unidades de Terapia Intensiva Neonatal.
Anna Candida Ximenes de Mendonça Sobreira; Paulo Ferrez Collett Solberg; Raquel Tavares Boy da Silva; Daniel Luis Schueftan Gilban; Clarice Borschiver de-Medeiros; Ana Paula Neves Bordallo; Claudia Braga Monteiro; Isabel Rey Madeira
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):75-81
Resumo PDF PTAmbiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital.
MÉTODO: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários.
RESULTADOS: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%).
CONCLUSÃO: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.
Palavras-chave: Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.
Susana Frigini; Tainá Nascimento Passarinho; Camila Pugliese
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):82-92
Resumo PDF PTA confirmação de que os lactentes que apresentam cólica possuem uma microbiota intestinal desequilibrada trouxe o interesse por pesquisas que avaliem a suplementação probiótica na melhora dos sintomas. Estudos sugerem que a suplementação de probióticos para gestantes, lactantes e lactentes e uma dieta materna com baixo teor de FODMAPs pode estar associada a uma melhora dos sintomas da cólica do bebê. O objetivo deste trabalho foi avaliar se essas estratégias são eficazes para o tratamento da cólica até o terceiro mês de vida. Resultados: Dentre os 16 estudos analisados, a suplementação de probióticos do gênero Lactobacillus e Bifidobacteria tanto na mãe quanto no bebê parecem reduzir a cólica infantil. A dieta materna com baixo teor de FODMAPs também apresentou resposta promissora. Conclusão: Apesar dos resultados animadores, mais trabalhos precisam ser realizados a fim de comprovar a hipótese das estratégias nutricionais na mãe e no bebê.
Palavras-chave: Cólica. Dieta. Terapêutica.
Mayla Pereira Cozendey
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):93-98
Resumo PDF PTOBJETIVO: Elencar características gerais acerca da hipotermia induzida na encefalopatia hipóxico-isquêmica.
FONTE DE DADOS: Revisão integrativa de literatura, realizada nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Google Acadêmico e PubMed/Medline, utilizando os descritores "Hipotermia induzida" e "Encefalopatia hipóxico-isquêmico" e "recém-nascido''. Foram selecionados artigos publicados nos últimos cinco anos que abordassem de forma central a temática hipotermia induzida em recém-nascidos com o diagnóstico de EHI.
SÍNTESE DE DADOS: Dos 22 artigos que se enquadraram nos critérios de inclusão, 19 citavam os critérios de inclusão e exclusão de pacientes aptos a receber a hipotermia induzida. Os principais critérios de inclusão foram: Idade gestacional >36s, ter início antes do recém-nascido completar 6 horas de vida, peso ao nascer >1.500g, apresentar clínica de encefalopatia moderada/grave de preferência confirmada por um neurologista. Critérios de exclusão encontrados foram traçados normal no aEEG, incapacidade de iniciar o resfriamento nas primeiras 6 horas após o nascimento, anomalias cromossômicas e congênitas graves e doenças infecciosas. Quatorze artigos abordavam os cuidados monitorização da temperatura cutânea, retal e esofágica continuamente, mudanças de decúbito, manter a manta da hipotermia seca, monitorar exames laboratoriais e estabilidade do recém-nascido; e 14 artigos concluíram que a hipotermia induzida apresenta benefícios, porém sua aplicação depende de protocolo institucional e treinamento das equipes com foco nas potenciais complicações.
CONCLUSÃO: O uso da hipotermia induzida traz benefícios e é seguro para a neuroproteção em recém-nascidos com EHI, quando realizada com protocolo específico e equipe multidisciplinar treinada.
Palavras-chave: Encefalopatia hipóxica. Hipotermia induzida. Hipóxia-isquemia encefálica. Recém-nascido.
Maria Elisa Bortolucci Cunha; Maria Isabel Moreira Scalli; Gabriele Vitoria Gerciano Machado; Vitor Hugo Ribeiro Martins; Deborah Carvalho Cavalcanti; Lazara Cristina Alves
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):99-102
Resumo PDF PTINTRODUÇÃO: O truncus arteriosus ou tronco arterial comum ou persistente se origina de uma falha na divisão do tronco arterioso em tronco pulmonar e aorta. Nessa condição, o único tronco arterial impulsiona sangue à circulação pulmonar e sistêmica. É uma cardiopatia congênita cianogênica, com incidência de 3 a 10 a cada cem mil nascidos vivos. Há quatro tipos de classificação do truncus arteriosus, conforme Van Praagh: tipo A1, A2, A3 e A4.
OBJETIVO: Relatar um caso de truncus arteriosus tipo A1 Van Praagh ou Collet-Edwards I em uma recém-nascida, e reiterar a importância de se conhecer a condição clínica, a fim de capacitar os profissionais para o diagnóstico, cuidado, exames e prosseguimentos.
DESCRIÇÃO DO CASO: Descrevemos o caso de um recém-nascido feminino de 37 semanas e 3 dias, sem intercorrências em nascimento, bom padrão respiratório, batimentos cardíacos acima de 100bpm e saturação de oxigênio de 97%. Apresentou sopro de 3+/6+, evoluindo para 5+/6+, com frêmito. Ecocardiograma evidenciou truncus arteriosus tipo A de Van Praagh ou I de Collett-Edwards. Paciente encaminhada para serviço de referência cardiológica.
DISCUSSÃO: Tal condição entre as cardiopatias congênitas é incomum nos serviços de assistência ao recém-nascido, de forma que os profissionais encontram dificuldades em identificar a patologia, realizar e discernir entre os exames diagnósticos, além de proceder com os cuidados do recém-nascido e com as melhores formas de tratamento, o que afeta significativamente o prognóstico, pois crianças com essa anomalia tem alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida.
Palavras-chave: Doenças Cardiovasculares. Anormalidades Cardiovasculares. Cardiopatias Congênitas. Persistência do Tronco Arterial. Tronco Arterial.
Letícia Santiago da Silva Ferreira; Gabriela Mateus Falcoeiras; Manuela de Queiros Mattoso Mocelin; Luiza Maria Alves Vieira; Alda Maria V. L. Chiesse Coutinho; Yasmin A Mansur; Glaucia Macedo de-Lima
Revista de Pediatria SOPERJ - V.2024;24(3):103-107
Resumo PDF PTEm obediência à lei brasileira que determinou a ampliação do quantitativo de doenças a serem rastreadas nos recém-nascidos assistidos pelo Sistema Único de Saúde, o Ministério da Saúde autorizou a ampliação do "Teste do Pezinho", de seis para 60 doenças raras. O objetivo deste breve relato é registrar que, no estudo das 59 doenças listadas para rastreamento, verificou-se que algumas eram coincidentes, porém foram apresentadas com siglas diferentes. A vasta revisão bibliográfica permitiu identificar 53 doenças no total (46 novas patologias). Os autores ratificam a necessidade de abrangência sempre diversificada na busca do reconhecimento de doenças raras, devido à complexidade dos agravos que se apresentam na criança acometida, quando o diagnóstico é tardio.
Palavras-chave: Triagem neonatal. Doenças raras. Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos. Galactosemia. Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.