Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Avaliar a incidência de persistência do canal arterial (PCA) nos recém-nascidos prematuros (RNPTs) de muito baixo peso internados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal de um hospital de referência estadual, bem como as características dos portadores desta patologia, a terapia utilizada e o desenvolvimento de displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, no qual foram incluídos 516 RNPTs de muito baixo peso internados na UTI Neonatal de janeiro de 2016 a dezembro de 2020. As variáveis foram analisadas primariamente conforme a presença ou ausência de PCA e posteriormente conforme o tratamento adotado.
RESULTADOS: Dos 516 RNPTs incluídos no estudo, 30,23% eram portadores de PCA, com peso médio de 957,5g e idade gestacional média de 27,3 semanas. A incidência de DBP foi de 69,35% (90/130) na amostra, sendo que os paciente submetidos aos tratamentos medicamentoso e cirúrgico tiveram incidência de 67,6% e 100%, respectivamente, enquanto os pacientes submetidos ao tratamento conservador tiveram uma incidência de 59,1%.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se relação inversamente proporcional entre a incidência de PCA e as características neonatais, sendo a prematuridade o principal fator de risco, e a realização de corticoterapia um fator protetor importante frente ao desenvolvimento desta cardiopatia. Quanto ao manejo terapêutico e a associação com DBP, apesar dos resultados estatisticamente significativos, mais estudos são necessários para definir a abordagem terapêutica ideal e o equilíbrio entre riscos e benefícios.

Palavras-chave: Recém-Nascido Prematuro. Permeabilidade do Canal Arterial. Displasia Broncopulmonar. Unidades de Terapia Intensiva Neonatal.

Ambiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital.
MÉTODO: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários.
RESULTADOS: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%).
CONCLUSÃO: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.

Palavras-chave: Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.

A confirmação de que os lactentes que apresentam cólica possuem uma microbiota intestinal desequilibrada trouxe o interesse por pesquisas que avaliem a suplementação probiótica na melhora dos sintomas. Estudos sugerem que a suplementação de probióticos para gestantes, lactantes e lactentes e uma dieta materna com baixo teor de FODMAPs pode estar associada a uma melhora dos sintomas da cólica do bebê. O objetivo deste trabalho foi avaliar se essas estratégias são eficazes para o tratamento da cólica até o terceiro mês de vida. Resultados: Dentre os 16 estudos analisados, a suplementação de probióticos do gênero Lactobacillus e Bifidobacteria tanto na mãe quanto no bebê parecem reduzir a cólica infantil. A dieta materna com baixo teor de FODMAPs também apresentou resposta promissora. Conclusão: Apesar dos resultados animadores, mais trabalhos precisam ser realizados a fim de comprovar a hipótese das estratégias nutricionais na mãe e no bebê.

Palavras-chave: Cólica. Dieta. Terapêutica.

OBJETIVO: Elencar características gerais acerca da hipotermia induzida na encefalopatia hipóxico-isquêmica.
FONTE DE DADOS: Revisão integrativa de literatura, realizada nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Google Acadêmico e PubMed/Medline, utilizando os descritores "Hipotermia induzida" e "Encefalopatia hipóxico-isquêmico" e "recém-nascido''. Foram selecionados artigos publicados nos últimos cinco anos que abordassem de forma central a temática hipotermia induzida em recém-nascidos com o diagnóstico de EHI.
SÍNTESE DE DADOS: Dos 22 artigos que se enquadraram nos critérios de inclusão, 19 citavam os critérios de inclusão e exclusão de pacientes aptos a receber a hipotermia induzida. Os principais critérios de inclusão foram: Idade gestacional >36s, ter início antes do recém-nascido completar 6 horas de vida, peso ao nascer >1.500g, apresentar clínica de encefalopatia moderada/grave de preferência confirmada por um neurologista. Critérios de exclusão encontrados foram traçados normal no aEEG, incapacidade de iniciar o resfriamento nas primeiras 6 horas após o nascimento, anomalias cromossômicas e congênitas graves e doenças infecciosas. Quatorze artigos abordavam os cuidados monitorização da temperatura cutânea, retal e esofágica continuamente, mudanças de decúbito, manter a manta da hipotermia seca, monitorar exames laboratoriais e estabilidade do recém-nascido; e 14 artigos concluíram que a hipotermia induzida apresenta benefícios, porém sua aplicação depende de protocolo institucional e treinamento das equipes com foco nas potenciais complicações.
CONCLUSÃO: O uso da hipotermia induzida traz benefícios e é seguro para a neuroproteção em recém-nascidos com EHI, quando realizada com protocolo específico e equipe multidisciplinar treinada.

Palavras-chave: Encefalopatia hipóxica. Hipotermia induzida. Hipóxia-isquemia encefálica. Recém-nascido.

INTRODUÇÃO: O truncus arteriosus ou tronco arterial comum ou persistente se origina de uma falha na divisão do tronco arterioso em tronco pulmonar e aorta. Nessa condição, o único tronco arterial impulsiona sangue à circulação pulmonar e sistêmica. É uma cardiopatia congênita cianogênica, com incidência de 3 a 10 a cada cem mil nascidos vivos. Há quatro tipos de classificação do truncus arteriosus, conforme Van Praagh: tipo A1, A2, A3 e A4.
OBJETIVO: Relatar um caso de truncus arteriosus tipo A1 Van Praagh ou Collet-Edwards I em uma recém-nascida, e reiterar a importância de se conhecer a condição clínica, a fim de capacitar os profissionais para o diagnóstico, cuidado, exames e prosseguimentos.
DESCRIÇÃO DO CASO: Descrevemos o caso de um recém-nascido feminino de 37 semanas e 3 dias, sem intercorrências em nascimento, bom padrão respiratório, batimentos cardíacos acima de 100bpm e saturação de oxigênio de 97%. Apresentou sopro de 3+/6+, evoluindo para 5+/6+, com frêmito. Ecocardiograma evidenciou truncus arteriosus tipo A de Van Praagh ou I de Collett-Edwards. Paciente encaminhada para serviço de referência cardiológica.
DISCUSSÃO: Tal condição entre as cardiopatias congênitas é incomum nos serviços de assistência ao recém-nascido, de forma que os profissionais encontram dificuldades em identificar a patologia, realizar e discernir entre os exames diagnósticos, além de proceder com os cuidados do recém-nascido e com as melhores formas de tratamento, o que afeta significativamente o prognóstico, pois crianças com essa anomalia tem alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida.

Palavras-chave: Doenças Cardiovasculares. Anormalidades Cardiovasculares. Cardiopatias Congênitas. Persistência do Tronco Arterial. Tronco Arterial.

Em obediência à lei brasileira que determinou a ampliação do quantitativo de doenças a serem rastreadas nos recém-nascidos assistidos pelo Sistema Único de Saúde, o Ministério da Saúde autorizou a ampliação do "Teste do Pezinho", de seis para 60 doenças raras. O objetivo deste breve relato é registrar que, no estudo das 59 doenças listadas para rastreamento, verificou-se que algumas eram coincidentes, porém foram apresentadas com siglas diferentes. A vasta revisão bibliográfica permitiu identificar 53 doenças no total (46 novas patologias). Os autores ratificam a necessidade de abrangência sempre diversificada na busca do reconhecimento de doenças raras, devido à complexidade dos agravos que se apresentam na criança acometida, quando o diagnóstico é tardio.

Palavras-chave: Triagem neonatal. Doenças raras. Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos. Galactosemia. Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.