Revista de Pediatria SOPERJ

Genética Clínica

DETECÇÃO DE MEROMELIA NOS QUATRO MEMBROS DE RECÉM-NATA NA MATERNIDADE PÚBLICA MUNICIPAL DE SÃO GONÇALO-RJ: RELATO DE CASO

MARIA ELIZABETH HERDY BOECHAT (HOSPITAL DA MULHER GONÇALENSE-RJ); CRISTINA MADALENA GOMES DA COSTA (HOSPITAL DA MULHER GONÇALENSE-RJ); ISABELA PAULA DA SILVA DEL RIO DE ALMEIDA (HOSPITAL DA MULHER GONÇALENSE-RJ); LUIZA HERDY BOECHAT LUZ TIAGO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS-RS); JULIANA MARIA BESTETTI (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS-RS); CASSEMIRO SERGIO MARTINS (HOSPITAL ESTADUAL AZEVEDO LIMA-NITEROI-RJ)

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INTRODUÇÃO: As alterações morfológicas congênitas continuam representando expressivo fator de morbi-mortalidade desde a infância. Como exemplo de sítios destas condições temos o sistema nervoso central; cardiopatias e sistema osteomuscular. Sendo a Meromelia um exemplo deste último, se expressando através da ausência parcial de um membro ou membros.
DESCRIÇÃO DO CASO: Inicialmente, forneceremos informações da puérpera: C.S.R.; 22anos; negra; do lar; escolaridade: fundamental incompleto; moradora de Itaúna-São Gonçalo-RJ; quarta gestação; ultrassom gestacional morfológico em 21/03/16: "não visualizados ao método antebraços, mãos, pernas e pés bilateralmente."; frequentou 06 consultas de pré-natal em serviço especializado da rede pública em doenças congênitas; em 06/05/16 VDRL e HIV não reagentes; infecção urinária no terceiro mês tratada; sem relato de doenças exantemáticas nesta gestação; outros filhos com as seguintes idades (09, 06 e 03 anos) sem malformações aparentes com mesma paternidade, incluindo recém-nata. Nega uso de drogas ilícitas; tabagismo; etilismo e exposições ambientais físico-químicas peridomiciliares; 39 semanas gestacionais. Em 21/07/16 internada nesta maternidade em pródromos de trabalho parto, com VDRL e HIV não reagentes evoluindo para parto vaginal nesta data com recém-nata pesando 2215g; Apgar 9/9; acianótica; anictérica; respirando em ar ambiente; sem sopros e arritmias cardíacas; sem visceromegalias; eliminações fisiológicas normais; ausência de antebraços, mãos, pernas e pés, com broto único rudimentar de dedo inserido em cada braço e em cada perna. Teste dos olhinhos: ausência de reflexo vermelho bilateralmente; VDRL não reagente (21/07/16); aleitamento materno exclusivo. Ambas com alta. Lactente encaminhada ao serviço de patologias congênitas e puericultura.
DISCUSSÃO: A Gravidez requer um conjunto de subsídios clínicos, epidemiológicos, laboratoriais e terapêuticos, incluindo as doenças congênitas, que solicitam grande pesquisa etiológica. E este caso ainda sinaliza elucidação da causa(s) geradora (s) destas malformações.
CONCLUSÃO: Portanto, este rara apresentação de Meromelia necessitou investigação da gestação, que prossegue pelo período perinatal, e para atenção da puericultura.