Revista de Pediatria SOPERJ

O setor de emergência é uma importante porta de entrada para o cuidado da criança vítima de violência e representa uma oportunidade única de proteção para aquelas que não frequentam outros serviços de saúde. A rotina agitada e a falta de tempo e de privacidade, bem como o pouco treinamento dos profissionais, podem levar à subdetecção dos casos nesses cenários. Este artigo apresenta aspectos do atendimento necessários para a identificação da criança vítima de violência, ressaltando-se a valorização da anamnese e do comportamento das crianças e dos cuidadores, uma vez que nem sempre há indícios físicos da ocorrência de maus-tratos. Destaca-se a necessidade de um adequado acolhimento da criança e da família como etapa fundamental do cuidado. Também são consideradas as possibilidades de ações para a proteção das vítimas nesse nível de atenção, tais como a notificação e a internação.

Palavras-chave: maus-tratos infantis, medicina de emergência, cuidado da criança.

INTRODUÇÃO: a exacerbação da asma é causa comum de busca por unidade de tratamento de emergência e hospitalização. Sua resolução exige reconhecimento precoce e tratamento adequado.
OBJETIVO: esta revisão não sistemática da literatura científica visa apresentar informações atualizadas sobre o tratamento da asma aguda em pediatria.
FONTES DE DADOS: bases de dados Medline, Lilacs e SciELO. Os termos 'asma', 'asma aguda', 'exacerbação da asma', 'crianças' e 'tratamento' foram investigados. Diretrizes ou consensos publicados de 2007 a 2017 e artigos mais recentes sobre tratamento da asma aguda em pediatria foram selecionados.
SÍNTESE DE DADOS: todo paciente deve ter um plano de ação prescrito pelo médico. Na emergência, a abordagem é baseada na gravidade da exacerbação. A inalação de salbutamol, oxigenoterapia (em caso de hipoxemia) e corticoide sistêmico são as principais medidas terapêuticas iniciais. Os fármacos alternativos incluem brometo de ipratrópio inalado e sulfato de magnésio. Os pacientes na sala de emergência devem ser cuidadosamente monitorizados e reavaliados em intervalos curtos, com o objetivo de hospitalização oportuna em uma unidade de terapia intensiva, se necessário.
CONCLUSÕES: a abordagem da asma na emergência requer pronto-diagnóstico, avaliação da gravidade e tratamento imediato. É uma prioridade identificar pacientes em risco de morte, e os que estão piorando ou não respondendo ao tratamento de emergência. Eles devem ser transferidos para unidades de terapia intensiva o mais rápido possível. A alta deve ser dada quando o paciente está estável, acompanhada de receita médica para os próximos dias e com consulta de revisão ambulatorial agendada.

Palavras-chave: Asma; Exacerbaçao dos sintomas; Tratamento de emergência; Pediatria.

INTRODUÇÃO: As crises epilépticas, sejam agudas ou relacionadas à epilepsia, são uma emergência neuropediátrica importante, não somente pela frequência, mas também pela associação a situações de alta morbimortalidade e, não menos importante, de impacto psicossocial e familiar.
OBJETIVO: O presente artigo de revisão buscar trazer, de uma forma sintética, os principais conhecimentos necessários para que o pediatra possa diagnosticar, tratar e investigar a crise epiléptica em um contexto de emergência.
FONTES DOS DADOS: O material bibliográfico compõe-se de livros clássicos da área e de revisão bibliográfica de artigos dos últimos cinco anos no PUBMED,priorizando-se os artigos de revisão.
SÍNTESE DOS DADOS: Objetivando uma abordagem prática, discutiremos cinco situações principais - crise febril; crise epiléptica após traumatismo craniano; crise em uma criança com diagnóstico prévio de epilepsia; primeira crise afebril; e estado de mal epiléptico.As prioridades no manejo da crise epiléptica na emergência pediátrica são a interrupção dessa crise (evitar o estado de mal epiléptico), a prevenção de complicações e sequelas, a investigação da etiologia e o tratamento das causas agudas. Por fim, realiza-se o adequado encaminhamento para investigação e tratamento ambulatorial.

Palavras-chave: crise epiléptica, epilepsia, emergência, criança.

OBJETIVO: Realizar uma análise temporal da frequência de grupos etários na população de pacientes de um serviço regional de assistência pré-hospitalar de emergência médica.
MÉTODOS: Estudo transversal de dados inseridos no prontuário eletrônico de um órgão regional no período de 2009 a 2018. A coleta de dados foi realizada na central de controle e despacho médico do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência da 2ª Região Metropolitana do Rio de Janeiro, Niterói, Brasil. Este centro é responsável pelo envio, controle médico e recursos de supervisão em sete municípios. As faixas etárias dos pacientes pediátricos foram plotadas em uma linha do tempo usando o método de média móvel integrada autorregressiva. Os testes não paramétricos foram utilizados para verificar a diferença de médias ranqueadas entre as duas metades do quinquênio de análise, e o teste de Bonferroni, para comparações anuais de idades entre as cidades.
RESULTADOS: Um total de 347.247 atendimentos de pacientes analisados pelo controle médico foram recuperados e a idade do paciente, categorizada. Entre os pacientes menores de 20 anos, 15.982 eram adolescentes (média mensal = 133,18; DP = 65,881), correspondendo a 61,44% dos atendimentos. A análise das médias ranqueadas revelou um declínio acentuado na segunda metade do período de análise em relação à primeira metade para as faixas etárias de interesse (p<0,015).
CONCLUSÃO: A faixa etária de 15-19 anos representou a maioria dos atendimentos de pacientes nesse sistema de emergência. Já a análise temporal demonstrou tendência de leve queda nessa faixa etária na Região Metropolitana do estado do Rio de Janeiro.

Palavras-chave: Grupos etários. Medicina de emergência. Cidades. Assistência pré-hospitalar

OBJETIVO: O atendimento pré-hospitalar é uma modalidade de socorro de urgência em cenários diferentes do hospitalar. Requer por parte do profissional conhecimento padronizado e atitudes corretas para alcançar a excelência no atendimento, ou seja, o atendimento por todos os componentes das equipes deve ser sistematizado e de acordo com protocolos. Procurou-se estabelecer a melhor forma de abordagem das possíveis situações de socorro ao recém-nascido, incluindo os nascimentos não programados em ambiente extra-hospitalar.
MÉTODOS: Buscas no Pubmed e reunião de documentos nacionais, usando palavras-chave recém-nascido, emergência.
RESULTADOS: Apesar da pequena frequência de atendimento a recém-nascidos em ambiente extra-hospitalar, as equipes devem estar atentas aos principais problemas que podem atingir esse frágil ser. Trata-se, portanto de uma revisão que apresenta uma abordagem a partir dos principais problemas para o atendimento pré-hospitalar a um recém-nascido.
CONCLUSÃO: Causas prevalentes e/ou possíveis síndromes orgânicas devem ser identificadas e um rápido tratamento instituído.

Palavras-chave: unidades móveis de urgência, recém-nascido, gestaçao, atendimento de emergência.

Classificada como síndrome neurocutânea, a esclerose tuberosa é caracterizada pela formação de hamartomas, de forma multissistêmica, decorrente de alteração gênica de supressores tumorais. A presença de crises convulsivas devido a alterações variadas em sistema nervoso central, lesões dermatológicas hipocrômicas, rabdomiomas cardíacos e, raramente, alterações de motricidade ocular, são possíveis apresentações fenotípicas da esclerose tuberosa. O diagnóstico é realizado a partir da presença de critérios clínicos e/ou teste genético, ocorrendo, geralmente, na idade pré-escolar, sendo pouco relatada em neonatos a partir de sinais e sintomas clínicos. Os autores relataram o diagnóstico precoce em recém-nascido com apresentação clínica inicial de forma não habitual e pouco relatada na literatura, com opsoclônus associados a pequenas máculas hipocrômicas. Após exames complementares, evidenciaram-se nódulos cardíacos, túberes corticais e subcorticais. Confirmado o diagnóstico durante o primeiro mês de vida, foi possível permitir o acompanhamento multidisciplinar e periódico do paciente, havendo impacto direto na qualidade de vida de todo o contexto familiar. O manejo de tal condição clínica é dependente de centro especializado para atender necessidades psicossociais dos pacientes, famílias e cuidados, além de realização de exames regulares para avaliar a progressão de lesões intrínsecas à esclerose tuberosa.

Palavras-chave: Esclerose Tuberosa. Síndromes Neoplásicas Hereditárias. Síndromes Neurocutâneas. Epilepsia. Manifestações Neurocomportamentais. Transtornos da Motilidade Ocular.

INTRODUÇÃO: A epilepsia é uma doença com múltiplas repercussões para o indivíduo, sistemas de saúde e sociedade. Casos de epilepsia refratária ou fármaco-resistente, como West, síndrome de Lennox-Gastaut e a síndrome de Dravet são frequentemente observados em crianças, afetando seu desenvolvimento e qualidade de vida.
OBJETIVO: Identificar, na literatura científica internacional, as evidências clínicas sobre o uso do canabidiol para o tratamento primário ou adjuvante das encefalopatias epilépticas fármaco-resistentes, considerando seus benefícios e efeitos adversos.
MÉTODO: Scoping review fundamentada nas diretrizes do Joanna Briggs Institute. A busca sistemática foi conduzida nos bancos de dados Medline e CINAHL.
RESULTADOS: Foram incluídos 12 estudos relevantes que utilizaram o CBD enquanto terapia principal ou tratamento adjuvante das formas refratárias de epilepsia infantil.
Considerações Finais: As evidências cumulativas sugerem a segurança e eficácia do uso clínico do canabidiol como terapia para encefalopatia epiléptica refratária pediátrica, proporcionando redução na frequência das crises convulsivas e aumento na resposta ao tratamento convencional.

Palavras-chave: Epilepsia Fármaco-Resistente. Canabidiol. Tratamento Farmacológico. Prática Clínica Baseada em Evidências.

INTRODUÇÃO: Lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs) são um grupo de doenças neurodegenerativas causadas pelo acúmulo de lipofuscina nos lisossomos. Apresentam quadro clínico variado e inespecífico, tendo como manifestações principais: declínio do desenvolvimento cognitivo e motor, perda visual, epilepsia e morte precoce. As LCNs são consideradas a principal causa de encefalopatia progressiva da infância. Há, atualmente, 14 subtipos de LCN com 13 genes associados, pois questiona-se a existência da LCN9, não geneticamente definida. Dentre estes, variantes patogênicas no MFSD8 ocasionam a lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 7 (LCN7).
OBJETIVO: Relatar a evolução de um paciente com o diagnóstico de LCN do tipo 7, revisar o tema e sugerir um organograma de investigação para não especialistas.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, pais consanguíneos, encaminhado por quadro de regressão do desenvolvimento caracterizada por perda visual, tetraparesia espástica e ataxia de tronco. Investigação diagnóstica evidenciou pesquisa de inclusão de lipofuscina em linfócitos positiva, confirmando o diagnóstico de LCN. Posteriormente, pesquisa molecular demostrou homozigose do MFSD8, estabelecendo o diagnóstico de LCN7.
DISCUSSÃO: A combinação de regressão neurológica associada a perda visual e epilepsia é a apresentação clínica clássica das LCNs. Quadros de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor devem levantar suspeita diagnóstica de LCN, visando o manejo terapêutico multidisciplinar precoce e aconselhamento genético. O diagnóstico precoce, particularmente da LCN tipo 2, é importante uma vez que há atualmente tratamento específico.

Palavras-chave: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais. Epilepsia. Cegueira.

INTRODUÇÃO: Doenças respiratórias são a principal causa de hospitalização e morbimortalidade em crianças sendo que numerosos fatores afetam sua prevalência e gravidade.
OBJETIVO: Verificar o perfil epidemiológico e viral de crianças internadas com doença respiratória e necessidade de oxigenoterapia em uma Unidade de Emergência em Referência Pediátrica.
MÉTODOS: Crianças com idade inferior a 5 anos admitidas no hospital com doença respiratória e necessidade de oxigenoterapia foram incluídos. Foi aplicado ao cuidador um questionário epidemiológico e clínico e, posteriormente, foi realizada a coleta de amostras nasofaríngeas para identificação viral. As análises estatísticas foram realizadas pelos testes Exato de Fisher ou Mann-Whitney usando um nível de significância de 0,05.
RESULTADOS: Vinte e três pacientes foram incluídos sendo que 56,5% eram do sexo masculino, 65,2% tinham um ou mais irmãos =10 anos, 78,7% relataram história de atopia, 39,1% tiveram identificação viral positiva e 60,9% foram hospitalizados. A aglomeração de famílias foi associada ao isolamento viral positivo e menor número de visitas à Unidade de Emergência. Readmissões hospitalares foram associadas ao nascimento prematuro, isolamento viral positivo e história de chiado no peito. O uso de medicação contínua foi frequente entre aqueles que foram hospitalizados, com mais de 1 irmão =10 anos e história de chiado no peito.
CONCLUSÕES: Ser do sexo masculino, ter mais de 1 irmão =10 anos e morar em residência com maior número de indivíduos pode ser fator de risco para doenças respiratórias.

Palavras-chave: Bronquiolite Viral; Vírus Sincicial Respiratório Humano; Influenza Humana; Serviço Hospitalar de Emergência.

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.

Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações no gene MECP2, acometendo predominantemente pacientes do sexo feminino. Pode-se dividir em dois subgrupos de pacientes: aqueles que manifestam sinais e sintomas característicos de RTT e outro que apresenta sintomas "não clássicos". Caso 1: Paciente, sexo feminino, 17 anos, encaminhada aos 7 anos por apresentar quadro de convulsões, hipotonia e hipoatividade, Apresentava-se pouco responsiva a estímulos até os 7 meses de idade e, mesmo após esse período, ainda era hipoativa em comparação ao neurodesenvolvimento. Investigação por sequenciamento completo de exoma (SEC) evidenciou mutação patogênica em heterozigose no MECP2. Caso 2: Paciente, sexo feminino, 6 anos e 11 meses, encaminhada para avaliação de atraso neuropsicomotor e característica autista-like. Exames de ressonância magnética de encéfalo, cariótipo, SNP-array e de erros inatos do metabolismo dentro da normalidade. Diante da não elucidação etiológica do seu quadro clínico, optou-se pela realização do SEC, sendo detectada a mutação no gene MECP2.
DISCUSSÃO: Pacientes com RTT possuem desenvolvimento neurológico normal nos primeiros meses de vida, seguindo-se por característica regressão das habilidades motoras e de comunicação entre 6 e 18 meses de idade, podendo ser acompanhada por hipotonia, crises convulsivas e elementos do espectro autista. Apesar de ambas as pacientes relatadas serem consideradas como formas atípicas, no caso 1 o espectro clínico é mais grave desde a primeira infância, com hipotonia congênita e atraso do neurodesenvolvimento, enquanto na paciente 2 a forma clínica é mais atenuada, com menor comprometimento intelectual, de comunicação e da regressão neuropsicomotora.

Palavras-chave: Síndrome de Rett. Epilepsia. Transtorno do Espectro Autista. Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG

INTRODUÇÃO: A síndrome DOORS é uma rara doença genética, acometendo menos de um paciente em cada 1.000.000, consistindo em uma enfermidade multissistêmica cujas primeiras manifestações clínicas costumam estar presentes ao nascimento e podem ser facilmente identificadas ao exame físico do neonato.
OBJETIVO: Relatar caso de paciente brasileira com características clínicas compatíveis com síndrome DOORS cujo exame genético-molecular não evidenciou mutações no gene TBC1D24, ampliando a heterogeneidade genética nessa doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 1 ano 7 meses, apresentando hipertrofia gengival, crises convulsivas, onicodistrofia, atraso do desenvolvimento, paralisia no sexto par craniano à direita encaminhada para avaliação de possível etiologia genética para seu quadro clínico. Exames de cariótipo convencional, array cromossômico e sequenciamento completo de exoma foram compatíveis com a normalidade; sequenciamento do gene TBC1D24 não apontou presença de mutações nesse gene.
DISCUSSÃO: A síndrome DOORS é um distúrbio congênito que envolve múltiplas anormalidades, entre elas: surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual e crises convulsivas. Mutações no gene TBC1D24 podem ser encontradas em cerca de metade dos pacientes com características clínicas típicas da doença. A ausência de mutações nesse gene no presente caso sugere que mutações em outros genes podem também ser responsáveis pelo fenótipo DOORS.

Palavras-chave: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Epilepsia Generalizada; Deficiências do Desenvolvimento; Crescimento Excessivo da Gengiva; Deficiência Intelectual