Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é uma rara doença osteometabólica causada por mutações no gene PHEX (Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato), localizado no cromossomo Xp22.11. Mutações nesse gene levam ao aumento dos níveis do fator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF-23), prejudicando a absorção de fosfato nas células tubulares renais e no epitélio intestinal.
RELATO DE CASOS: Caso 1 Paciente feminino, 11 anos, encaminhada para investigação de déficit pôndero-estatural associado à deformidade óssea do membro inferior em varo; exames radiográficos foram compatíveis com alterações metafisárias sugestivas de raquitismo.
CASO 2 Paciente masculino, 8 anos, irmão do caso 1, encaminhado para avaliar quedas frequentes e dor em joelho ao deambular, apresentou achados radiográficos compatíveis com dolicocefalia, arqueamento dos membros inferiores em varo e displasia metafisária. Investigação bioquímica de ambos foi compatível com raquitismo hipofosfatêmico, posteriormente confirmado geneticamente com identificação de mutação patogênica no gene PHEX.
DISCUSSÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X constitui uma das principais formas de raquitismo de herança genética. Pacientes afetados usualmente manifestam sintomas ainda na infância, como atraso de crescimento estato-ponderal, mineralização óssea anormal, alterações dentárias, craniossinostose, além de osteomalácia e deformidades ósseas em membros inferiores. Diante dos avanços terapêuticos nessa área, é fundamental que o pediatra reconheça os sinais precoces dessa enfermidade, para que não só seja possível o correto e acurado manejo clínico, mas também a realização do aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Raquitismo. Raquitismo Hipofosfatêmico. Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar. Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX. Insuficiência de Crescimento.

INTRODUÇÃO: A pseudoacondroplasia é a segunda forma mais comum de displasia esquelética. É uma condição caracterizada pelas manifestações diversas no esqueleto axial e apendicular. Objetivo: Descrever um paciente com pseudoacondroplasia e relembrar aos pediatras desse diagnóstico diferencial na investigação de baixa estatura.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino de 5 anos e 7 meses com baixa estatura, claudicação, encurtamento de mãos e genu valgo à esquerda. As alterações radiográficas e análise genética confirmaram o diagnóstico de pseudoacondroplasia.
DISCUSSÃO: A pseudoacondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcional e osteoartrite de início precoce. Esta condição é causada por uma mutação na proteína oligomérica da matriz da cartilagem (COMP), expressa principalmente nos condrócitos, causando morte prematura destas células do tecido cartilaginoso durante o crescimento ósseo, o que leva a alterações articulares diversas. Apesar de rara, é a segunda forma mais comum de displasia esquelética e deve ser lembrada na investigação de crianças com distúrbios do crescimento.

Palavras-chave: Acondroplasia. Estatura. Insuficiência de crescimento.

INTRODUÇÃO: Lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs) são um grupo de doenças neurodegenerativas causadas pelo acúmulo de lipofuscina nos lisossomos. Apresentam quadro clínico variado e inespecífico, tendo como manifestações principais: declínio do desenvolvimento cognitivo e motor, perda visual, epilepsia e morte precoce. As LCNs são consideradas a principal causa de encefalopatia progressiva da infância. Há, atualmente, 14 subtipos de LCN com 13 genes associados, pois questiona-se a existência da LCN9, não geneticamente definida. Dentre estes, variantes patogênicas no MFSD8 ocasionam a lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 7 (LCN7).
OBJETIVO: Relatar a evolução de um paciente com o diagnóstico de LCN do tipo 7, revisar o tema e sugerir um organograma de investigação para não especialistas.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, pais consanguíneos, encaminhado por quadro de regressão do desenvolvimento caracterizada por perda visual, tetraparesia espástica e ataxia de tronco. Investigação diagnóstica evidenciou pesquisa de inclusão de lipofuscina em linfócitos positiva, confirmando o diagnóstico de LCN. Posteriormente, pesquisa molecular demostrou homozigose do MFSD8, estabelecendo o diagnóstico de LCN7.
DISCUSSÃO: A combinação de regressão neurológica associada a perda visual e epilepsia é a apresentação clínica clássica das LCNs. Quadros de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor devem levantar suspeita diagnóstica de LCN, visando o manejo terapêutico multidisciplinar precoce e aconselhamento genético. O diagnóstico precoce, particularmente da LCN tipo 2, é importante uma vez que há atualmente tratamento específico.

Palavras-chave: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais. Epilepsia. Cegueira.

INTRODUÇÃO: A vacinação é um dos pilares da prevenção da morbimortalidade infantil. No Brasil, há vários fatores que corroboram a incompletude vacinal, como as diferentes condições socioeconômicas da população e sua dificuldade de acesso aos centros de saúde. Objetivos: A presente revisão integrativa tem por objetivo discorrer sobre os impactos na completude vacinal em crianças de 0 a 5 anos, por meio de práticas da atenção básica à saúde.
MÉTODOS: As buscas nas bases BVS, LILACS, SciELO, Cochrane, ScienceDirect e Periódicos CAPES (dezembro/2020) recuperaram 10 produções predominantemente quantitativas e publicadas em periódicos nacionais.
RESULTADOS: Evidenciou-se que os serviços que precisam ser otimizados na Unidade Básica de Saúde, no contexto da Equipe de Saúde da Família, pertencem a três eixos principais, apontados como causas da incompletude pelos estudos selecionados. Em síntese, sugere-se que as equipes foquem na busca ativa e na redução das perdas de oportunidade, o que se relaciona, em última análise, à capacitação dos profissionais. Tal formação continuada tem impacto sobre o segundo eixo causal, que envolve a desinformação da equipe e orientação das famílias acerca da temática.
CONCLUSÃO: O estabelecimento do vínculo da família com o serviço mostrou-se indispensável na prática da ESF, com o propósito de minimizar as lacunas na vacinação infantil ofertada na rede pública.

Palavras-chave: Cobertura vacinal. Centros de Saúde. Atenção Básica à Saúde.

INTRODUÇÃO: As causas externas correspondem a um importante índice de hospitalizações e óbitos, sobretudo na população infanto-juvenil, com consequências que implicam altos custos econômicos e sociais para essa população.
OBJETIVO: Analisar hospitalizações e óbitos por causas externas em menores de 19 anos no estado de Santa Catarina entre 2009 a 2019, caracterizando sexo, faixa etária e subgrupos do CID-10. Métodos: Estudo observacional ecológico.
RESULTADOS: Das 97.6111 hospitalizações e 5.366 mortes no período e população analisada, houve prevalência do sexo masculino, e da faixa-etária de 9 a 19 anos. Entretanto, observou-se tendência de aumento das internações nos menores de 9 anos. Os principais grupos de CID-10 notificados foram as outras causas externas de lesões acidentais, os acidentes de trânsito, as agressões e os eventos cuja intenção é indeterminada.
CONCLUSÃO: As altas taxas de hospitalizações e óbitos por causas externas, seus impactos e custos diretos e indiretos alertam para a necessidade de maior prevenção e evitabilidade desses acidentes.

Palavras-chave: Hospitalização. Mortalidade. Causas externas. Criança. Adolescente.

INTRODUÇÃO: A pneumonia necrotizante é uma complicação rara e grave da pneumonia adquirida na comunidade, acometendo principalmente pré-escolares imunocompetentes.
OBJETIVO: Analisar o perfil epidemiológico da doença e seus desfechos em um hospital pediátrico do sul do Brasil.
MÉTODOS: Estudo observacional do tipo coorte retrospectivo e de caráter descritivo acerca dos pacientes com diagnóstico de pneumonia necrotizante em um Hospital Pediátrico do Sul do país entre janeiro de 2013 e dezembro de 2020.
RESULTADOS: Considerando um total de 4.538 pacientes, a prevalência de PN foi de 86 pacientes (1,89%). O tratamento clínico foi realizado em 52,3% dos pacientes, e o tratamento cirúrgico, em 47,7% dos pacientes. A média do uso de antibiótico por paciente foi de 3,05 antibióticos, variando o uso de 1 a 11 antibióticos diferentes. As complicações representaram 91,9% dos casos e ao todo 50% dos pacientes foram internados na unidade de terapia intensiva. Ao final do estudo, um paciente foi a óbito.
CONCLUSÕES: Esta análise demonstrou que a PN requer tempo prolongado de hospitalização, bem como necessidade de esquemas de antibioticoterapia diferenciados e intervenções cirúrgicas complementares aos que evoluíram com complicações. Logo, a PN apresenta baixa mortalidade, bom prognóstico, mas alta complexidade no tratamento.

Palavras-chave: Pediatria. Pneumonia necrosante. Antibacterianos. Procedimento cirúrgico operatório. Prognóstico.