Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

Logo Soperj

Resultado da Busca

A busca para o autor ou coautor encontrou: 1 resultado(s)


Perfil clínico de pacientes 46,xx com ambiguidade genital e diagnóstico de DDS: um estudo retrospectivo de um hospital público universitário

Clinical Profile of 46,XX Patients with Genital Ambiguity and DSD Diagnosis: A Retrospective Study from a Public University Hospital

Anna Candida Ximenes de Mendonça Sobreira; Paulo Ferrez Collett Solberg; Raquel Tavares Boy da Silva; Daniel Luis Schueftan Gilban; Clarice Borschiver de-Medeiros; Ana Paula Neves Bordallo; Claudia Braga Monteiro; Isabel Rey Madeira

Revista de Pediatria SOPERJ - V.24, Nº3, p75-81, Setembro 2024

Resumo

Ambiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital.
MÉTODO: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários.
RESULTADOS: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%).
CONCLUSÃO: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.


Palavras-chave: Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.