Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Acantose nigricans é condição associada à hiperinsulinemia, tendo esta papel fisiopatológico na síndrome metabólica. No contexto prevalente de obesidade infantil, acantose nigricans seria bom indicativo da síndrome, devido a sua praticidade. Este trabalho teve como objetivos comparar crianças pré-púberes com e sem acantose nigricans em relação aos componentes da síndrome metabólica, resistência insulínica e leptina, bem como avaliar a associação desses com acantose nigricans.
MÉTODOS: Estudo de corte transversal comparando grupos com e sem acantose nigricans quanto a: frequência de hipertrigliceridemia, HDL baixo, hiperinsulinemia, síndrome metabólica; médias de idade, escore Z de IMC, circunferência da cintura, triglicerídeos, HOMA-IR, leptina, e medianas de pressão arterial sistólica e diastólica, HDL, insulina. Avaliou-se associação de idade, sexo, circunferência da cintura, HDL, triglicerídeos, HOMA-IR, e leptina com acantose nigricans, por regressão logística multivariada.
RESULTADOS: De 272 crianças (65 eutróficas, 43 sobrepeso, 164 obesas), idade 93±17 meses, 69 (25,4%) tinham acantose nigricans. Houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos estudados quanto a frequência de hipertrigliceridemia, HDL baixo, hiperinsulinemia, e síndrome metabólica. Os grupos se diferenciaram quanto às médias de idade, escore Z de IMC, circunferência da cintura, triglicerídeos, HOMA-IR, e leptina, e quanto às medianas de pressão arterial sistólica e diastólica, HDL, e insulina. Apenas circunferência da cintura e HOMA-IR associaram-se com acantose nigricans de forma independente das outras variáveis.
CONCLUSÕES: Os grupos com e sem acantose nigricans diferiram quanto a vários componentes da síndrome metabólica, e houve associação de circunferência da cintura e de HOMA-IR com acantose, demonstrando que esta é marcador, tanto da síndrome, quanto de resistência insulínica.

Palavras-chave: Acantose nigricans; criança; doenças cardiovasculares; insulina; obesidade.

Ambiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital.
MÉTODO: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários.
RESULTADOS: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%).
CONCLUSÃO: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.

Palavras-chave: Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.