Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito: importância do diagnóstico e propedêutica precoces

Secondary hypoglycemia and congenital hyperinsulinism: importance of early diagnosis and propedeutics

Paolla Dorneles Ferraz Sousa; Bruno Bastos Godoi; Beatriz Rebello de Sousa Benetton; Luiza Vilas Boas Freitas; Isabella Ferreira Brugiolo; Frederico da Silva Bitencourt; Marcio Ferreira Aguiar Junior; Marcela Danielle Pimenta de-Barros

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº1, p26-30, Março 2020

Resumo

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia secundária ao hiperinsulinismo é uma condição clínica genética de desordem da secreção da insulina. É a causa mais comum de hipoglicemia com baixa produção de corpos cetônicos em neonatos e no primeiro ano de vida e a principal causa de hiperinsulinismo persistente em menores de um ano, associado a um risco significativo de dano cerebral permanente.
OBJETIVO: Relatar um caso de hipoglicemia neonatal secundária a hiperinsulinismo congênito, a fim de demonstrar a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica correta.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido, sexo feminino, nascida a termo (37 semanas e 1 dia) apresentando episódios frequentes de hipoglicemia. Realizada infusão de glicose intravenosa sem melhora significativa. Foram realizadas dosagens séricas de glicose, cortisol, hormônio de crescimento, insulina e gasometria venosa, e coletada urina para estudo de achados e sedimentos urinários, sendo firmado o diagnóstico de hipoglicemia secundária. Após os resultados dos exames realizados, foi confirmada a hipótese diagnóstica de hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo e iniciada terapêutica com Diazóxido e Hidrocolorotiazida.
DISCUSSÃO: A hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito é uma patologia difícil de reconhecer devido aos sinais e sintomas serem muitas vezes inespecíficos. Assim, tornandose essencial a atenção ao neonato devido às graves consequências que tal quadro pode gerar, como danos cerebrais. O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica e dos achados laboratoriais que monstram a secreção inapropriada de insulina. Em relação ao tratamento, o principal medicamento utilizado é o diazóxido associado à hidroclorotiazida. Em alguns casos faz-se necessário o uso de octreotide.


Palavras-chave: Hipoglicemia; Hiperinsulinismo Congênito; Terapêutica; Diagnóstico.