Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: As crises epilépticas, sejam agudas ou relacionadas à epilepsia, são uma emergência neuropediátrica importante, não somente pela frequência, mas também pela associação a situações de alta morbimortalidade e, não menos importante, de impacto psicossocial e familiar.
OBJETIVO: O presente artigo de revisão buscar trazer, de uma forma sintética, os principais conhecimentos necessários para que o pediatra possa diagnosticar, tratar e investigar a crise epiléptica em um contexto de emergência.
FONTES DOS DADOS: O material bibliográfico compõe-se de livros clássicos da área e de revisão bibliográfica de artigos dos últimos cinco anos no PUBMED,priorizando-se os artigos de revisão.
SÍNTESE DOS DADOS: Objetivando uma abordagem prática, discutiremos cinco situações principais - crise febril; crise epiléptica após traumatismo craniano; crise em uma criança com diagnóstico prévio de epilepsia; primeira crise afebril; e estado de mal epiléptico.As prioridades no manejo da crise epiléptica na emergência pediátrica são a interrupção dessa crise (evitar o estado de mal epiléptico), a prevenção de complicações e sequelas, a investigação da etiologia e o tratamento das causas agudas. Por fim, realiza-se o adequado encaminhamento para investigação e tratamento ambulatorial.

Palavras-chave: crise epiléptica, epilepsia, emergência, criança.

Classificada como síndrome neurocutânea, a esclerose tuberosa é caracterizada pela formação de hamartomas, de forma multissistêmica, decorrente de alteração gênica de supressores tumorais. A presença de crises convulsivas devido a alterações variadas em sistema nervoso central, lesões dermatológicas hipocrômicas, rabdomiomas cardíacos e, raramente, alterações de motricidade ocular, são possíveis apresentações fenotípicas da esclerose tuberosa. O diagnóstico é realizado a partir da presença de critérios clínicos e/ou teste genético, ocorrendo, geralmente, na idade pré-escolar, sendo pouco relatada em neonatos a partir de sinais e sintomas clínicos. Os autores relataram o diagnóstico precoce em recém-nascido com apresentação clínica inicial de forma não habitual e pouco relatada na literatura, com opsoclônus associados a pequenas máculas hipocrômicas. Após exames complementares, evidenciaram-se nódulos cardíacos, túberes corticais e subcorticais. Confirmado o diagnóstico durante o primeiro mês de vida, foi possível permitir o acompanhamento multidisciplinar e periódico do paciente, havendo impacto direto na qualidade de vida de todo o contexto familiar. O manejo de tal condição clínica é dependente de centro especializado para atender necessidades psicossociais dos pacientes, famílias e cuidados, além de realização de exames regulares para avaliar a progressão de lesões intrínsecas à esclerose tuberosa.

Palavras-chave: Esclerose Tuberosa. Síndromes Neoplásicas Hereditárias. Síndromes Neurocutâneas. Epilepsia. Manifestações Neurocomportamentais. Transtornos da Motilidade Ocular.

INTRODUÇÃO: A epilepsia é uma doença com múltiplas repercussões para o indivíduo, sistemas de saúde e sociedade. Casos de epilepsia refratária ou fármaco-resistente, como West, síndrome de Lennox-Gastaut e a síndrome de Dravet são frequentemente observados em crianças, afetando seu desenvolvimento e qualidade de vida.
OBJETIVO: Identificar, na literatura científica internacional, as evidências clínicas sobre o uso do canabidiol para o tratamento primário ou adjuvante das encefalopatias epilépticas fármaco-resistentes, considerando seus benefícios e efeitos adversos.
MÉTODO: Scoping review fundamentada nas diretrizes do Joanna Briggs Institute. A busca sistemática foi conduzida nos bancos de dados Medline e CINAHL.
RESULTADOS: Foram incluídos 12 estudos relevantes que utilizaram o CBD enquanto terapia principal ou tratamento adjuvante das formas refratárias de epilepsia infantil.
Considerações Finais: As evidências cumulativas sugerem a segurança e eficácia do uso clínico do canabidiol como terapia para encefalopatia epiléptica refratária pediátrica, proporcionando redução na frequência das crises convulsivas e aumento na resposta ao tratamento convencional.

Palavras-chave: Epilepsia Fármaco-Resistente. Canabidiol. Tratamento Farmacológico. Prática Clínica Baseada em Evidências.

INTRODUÇÃO: Lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs) são um grupo de doenças neurodegenerativas causadas pelo acúmulo de lipofuscina nos lisossomos. Apresentam quadro clínico variado e inespecífico, tendo como manifestações principais: declínio do desenvolvimento cognitivo e motor, perda visual, epilepsia e morte precoce. As LCNs são consideradas a principal causa de encefalopatia progressiva da infância. Há, atualmente, 14 subtipos de LCN com 13 genes associados, pois questiona-se a existência da LCN9, não geneticamente definida. Dentre estes, variantes patogênicas no MFSD8 ocasionam a lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 7 (LCN7).
OBJETIVO: Relatar a evolução de um paciente com o diagnóstico de LCN do tipo 7, revisar o tema e sugerir um organograma de investigação para não especialistas.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, pais consanguíneos, encaminhado por quadro de regressão do desenvolvimento caracterizada por perda visual, tetraparesia espástica e ataxia de tronco. Investigação diagnóstica evidenciou pesquisa de inclusão de lipofuscina em linfócitos positiva, confirmando o diagnóstico de LCN. Posteriormente, pesquisa molecular demostrou homozigose do MFSD8, estabelecendo o diagnóstico de LCN7.
DISCUSSÃO: A combinação de regressão neurológica associada a perda visual e epilepsia é a apresentação clínica clássica das LCNs. Quadros de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor devem levantar suspeita diagnóstica de LCN, visando o manejo terapêutico multidisciplinar precoce e aconselhamento genético. O diagnóstico precoce, particularmente da LCN tipo 2, é importante uma vez que há atualmente tratamento específico.

Palavras-chave: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais. Epilepsia. Cegueira.

INTRODUÇÃO: O transtorno do espectro autista é uma desordem do neurodesenvolvimento e, de acordo com o DSM-5, caracteriza-se por um déficit de comunicação social e padrões repetitivos e/ou restritos de comportamento. Cada vez mais, têm-se relacionado o transtorno do espectro autista a certos padrões e hábitos alimentares, optando-se, em grande parte do tempo, por alimentos ricos em gordura, calorias e poucos nutrientes.
OBJETIVO: Analisar e discutir os achados mais significativos acerca da mitigação dos sintomas do transtorno do espectro autista através de abordagens nutricionais específicas.
FONTE DOS DADOS: Foi realizada revisão de literatura dos últimos dois anos de acordo com a metodologia de scoping review (revisão de escopo), seguindo as bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde, PubMed e Scielo, e utilizando os descritores: “Nutritional Status” OR Diet AND “Autism Spectrum Disorder””. Ao final do processo de seleção, restaram 19 artigos. Síntese dos dados: Há uma relação particular entre o alimento e o indivíduo com transtorno do espectro autista, com comprovada seletividade nutricional. Além disso, esta revisão concluiu resultados positivos quanto à melhora dos sintomas dessa desordem durante a utilização de determinados pré e probióticos. Por fim, em se tratando de suplementação vitamínica e dietas específicas (cetogênica e livre de glúten e caseína), os resultados foram inconclusivos.
CONCLUSÃO: Ensaios clínicos randomizados mais robustos e rigorosos devem ser realizados a fim de se estabelecer o real efeito do uso de dietas específicas na mitigação de sintomas do transtorno do espectro autista.

Palavras-chave: Dieta. Transtorno de Espectro Autista. Estado Nutricional.

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.

Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações no gene MECP2, acometendo predominantemente pacientes do sexo feminino. Pode-se dividir em dois subgrupos de pacientes: aqueles que manifestam sinais e sintomas característicos de RTT e outro que apresenta sintomas "não clássicos". Caso 1: Paciente, sexo feminino, 17 anos, encaminhada aos 7 anos por apresentar quadro de convulsões, hipotonia e hipoatividade, Apresentava-se pouco responsiva a estímulos até os 7 meses de idade e, mesmo após esse período, ainda era hipoativa em comparação ao neurodesenvolvimento. Investigação por sequenciamento completo de exoma (SEC) evidenciou mutação patogênica em heterozigose no MECP2. Caso 2: Paciente, sexo feminino, 6 anos e 11 meses, encaminhada para avaliação de atraso neuropsicomotor e característica autista-like. Exames de ressonância magnética de encéfalo, cariótipo, SNP-array e de erros inatos do metabolismo dentro da normalidade. Diante da não elucidação etiológica do seu quadro clínico, optou-se pela realização do SEC, sendo detectada a mutação no gene MECP2.
DISCUSSÃO: Pacientes com RTT possuem desenvolvimento neurológico normal nos primeiros meses de vida, seguindo-se por característica regressão das habilidades motoras e de comunicação entre 6 e 18 meses de idade, podendo ser acompanhada por hipotonia, crises convulsivas e elementos do espectro autista. Apesar de ambas as pacientes relatadas serem consideradas como formas atípicas, no caso 1 o espectro clínico é mais grave desde a primeira infância, com hipotonia congênita e atraso do neurodesenvolvimento, enquanto na paciente 2 a forma clínica é mais atenuada, com menor comprometimento intelectual, de comunicação e da regressão neuropsicomotora.

Palavras-chave: Síndrome de Rett. Epilepsia. Transtorno do Espectro Autista. Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG

INTRODUÇÃO: A síndrome DOORS é uma rara doença genética, acometendo menos de um paciente em cada 1.000.000, consistindo em uma enfermidade multissistêmica cujas primeiras manifestações clínicas costumam estar presentes ao nascimento e podem ser facilmente identificadas ao exame físico do neonato.
OBJETIVO: Relatar caso de paciente brasileira com características clínicas compatíveis com síndrome DOORS cujo exame genético-molecular não evidenciou mutações no gene TBC1D24, ampliando a heterogeneidade genética nessa doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 1 ano 7 meses, apresentando hipertrofia gengival, crises convulsivas, onicodistrofia, atraso do desenvolvimento, paralisia no sexto par craniano à direita encaminhada para avaliação de possível etiologia genética para seu quadro clínico. Exames de cariótipo convencional, array cromossômico e sequenciamento completo de exoma foram compatíveis com a normalidade; sequenciamento do gene TBC1D24 não apontou presença de mutações nesse gene.
DISCUSSÃO: A síndrome DOORS é um distúrbio congênito que envolve múltiplas anormalidades, entre elas: surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual e crises convulsivas. Mutações no gene TBC1D24 podem ser encontradas em cerca de metade dos pacientes com características clínicas típicas da doença. A ausência de mutações nesse gene no presente caso sugere que mutações em outros genes podem também ser responsáveis pelo fenótipo DOORS.

Palavras-chave: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Epilepsia Generalizada; Deficiências do Desenvolvimento; Crescimento Excessivo da Gengiva; Deficiência Intelectual