Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A síndrome de Alstrom é uma ciliopatia monogênica recessiva rara, de apresentação diversa, com dificuldade de diagnóstico precoce sobretudo em crianças menores de cinco anos.
OBJETIVOS: Este artigo objetiva relatar dois casos de síndrome de Alstrom em irmãos, tendo como manifestação inicial a cardiomiopatia dilatada. Relato de caso: São relatados dois casos da síndrome em um casal de irmãos, cuja sintomatologia inicial foi a cardiomiopatia dilatada, porém de evoluções distintas entre si, com recuperação total da cardiomiopatia em um deles. Diagnóstico realizado inicialmente na irmã mais velha, após procurar serviço de Neurologia Infantil devido a movimentos oculares horizontais, apresentando história pregressa de cardiomiopatia, evidenciando-se ainda obesidade e hipertrigliceridemia. Seu irmão apresentou também quadro de miocardiopatia dilatada, mas segue sem outros sintomas da síndrome. O diagnóstico de ambos foi confirmado após análise molecular.
DISCUSSÃO: Chama a atenção, neste relato, a variabilidade intrafamiliar da doença, tanto relacionada à sintomatologia apresentada, quanto à evolução, dificultando ainda mais o diagnóstico precoce da síndrome. Essa variabilidade sugere que fatores epigenéticos podem desempenhar um papel na apresentação da doença, principalmente por modificação alélica.

Palavras-chave: Cardiomiopatia dilatada. Síndrome de Alstrom. Irmãos.