Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: Analisar índices antropométricos como preditores de obesidade e suas comorbidades em crianças em escolas públicas de uma área urbana do sul do Brasil.
MÉTODO: Estudo transversal com amostra de 283 escolares de 7-8 anos de idade, de escolas públicas no sul do Brasil. Foram obtidos peso (P), estatura (E), cintura abdominal (CA) e índice de massa corporal (IMC), conforme Norma Técnica do Ministério da Saúde; avaliou-se, ainda, a razão da cintura abdominal pela estatura (C/E). Para a análise estatística entre as variáveis, utilizou-se o índice de correlação de Pearson.
RESULTADOS: Os escolares têm em média 7,8 anos de idade, sendo 164 (58%) do sexo masculino; em relação à CA, obteve-se que em 27 (9,54%) escolares está elevada, dos quais 15 (55,55%) são meninas. Quanto à C/E, 89 (31,50%) dos escolares encontram-se com esse índice elevado, sendo 59 (66,29%) meninas.
CONCLUSÕES: Observa-se elevada proporção de obesidade grave, 3,7 vezes maior em meninos. Os valores de CA elevada foram semelhantes entre meninos (15) e meninas (12), porém a C/E elevada foi maior nas meninas (66,29%). Apesar de meninos terem obesidade grave, as meninas parecem apresentar igualmente risco cardiovascular, devido à C/E mais elevada. Verificou-se também uma correlação linear estatística e altamente significante entre a C/E e CA, com p<0,001. O estudo sugere que a CA tem importância igual na detecção de obesidade e possivelmente de obesidade central e suas comorbidades.

Palavras-chave: Saúde da criança, Avaliação Nutricional, Obesidade.

INTRODUÇÃO: A obesidade é uma doença endêmica. O excesso de peso pode associar-se a condições como dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), que favorecem a ocorrência de doenças cardiovasculares (DCV).
OBJETIVO: Verificar a correlação entre índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV em crianças com excesso de peso após pelo menos um ano de intervenção nutricional, observando se houve correlação entre perda de peso e melhora dos fatores de risco para DCV.
MÉTODO: Estudo longitudinal com 68 crianças com excesso de peso, sendo 33 meninos e 35 meninas oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Comparou-se com diferença de pelo menos um ano de intervenção nutricional e orientação quanto a atividade física as medianas de escore Z de IMC (ZIMC), cintura no ponto médio entre a última costela e a crista ilíaca (CPM), cintura na crista ilíaca (CCI), pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), triglicerídeo (TG), colesterol total (CT), LDL, HDL, glicose, insulina e HOMA-IR. Foram calculadas as diferenças (deltas) destas medianas nos dois momentos. Correlacionaram-se por regressão linear simples deltas de: ZIMC com HDL; HOMA-IR com CPM, CCI, PAS e PAD.
RESULTADO: Medianas das primeiras x segundas medidas; medianas dos deltas: ZIMC 3 X 2,82; -0,22 (p = 0,0001); HDL 43,5 X 46 mg/dL; 2,5 (p = 0,03); LDL 104,3 X 107mg/dL; -5,5 (p = 0,20); CCI 89 X 89,1cm; 3,90 (p = 0,001); CPM 80,25 X 86,75cm; 4,65 (p = 0,0001); PAS 100 X 107,5mmHg; 10,0 (p = 0,003); PAD 60 X 68mmHg; 0,0 (p = 0,04); insulina 13,2 X 20,2μIU/mL; 1,8 (p = 0,17); HOMA-IR 2,6 X 4,92; 1,055 (p = 0,001); CT 170 X 174,5mg/dL; 1,0 (p = 0,80); TG 94,5 X 98 mg/dL; -0,5 (p = 0,49). A regressão linear simples mostrou correlação de delta ZIMC com delta HDL (p = 0,017; R² ajustado 0,0812). Não há correlação do delta HOMA-IR com os deltas CPM, CCI, PAS e PAD.
CONCLUSÃO: Após um ano de intervenção nutricional, ocorreram diminuição dos índices do ZIMC e aumento do HDL nos participantes. Para cada acréscimo de 1U na variação do delta ZIMC, há decréscimo de 4,3U na variação do delta HDL. Por outro lado, houve piora de outros índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV. Ressaltamos que intervenção tradicional, de recomendações nutricionais e de atividade física, é eficaz no emagrecimento de crianças obesas, mas não no combate a todos os fatores de risco para DCV.

Palavras-chave: Obesidade pediátrica. Perda de Peso. Síndrome Metabólica. Resistência à Insulina

INTRODUÇÃO: O leite materno humano (LH) é o alimento mais adequado para qualquer recém-nascido (RN) por haver uma composição nutricional balanceada e a sua capacidade de ser imunoprotetor. Favorece nutrição e imunização além de motivar a construção e o fortalecimento afetivo.
OBJETIVO: Investigar as principais interações entre o aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil, apontar as principais ações do aleitamento em bebês de 0 a 2 anos e Determinar a relação do leite humano com a microbiota intestinal infantil.
METODOLOGIA: Essa revisão abrange alguns resultados relevantes sobre leite materno e microbiota intestinal, durante os últimos 5 anos, especialmente, na fase entre 0 a 2 anos de idade. Foram selecionados artigos provenientes das seguintes bases de dados: BVS, SCIELO, LILACS, MEDLINE e PUBMED. De acordo com os critérios de inclusão foram selecionados 25 artigos, dentre eles com idiomas em inglês, espanhol, polonês e português.
RESULTADOS: Os artigos foram pesquisados na Biblioteca Virtual em Saúde, Scientific Electronic Library Online, Literatura Internacional em Ciências da Saúde, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e PUBMED, com os descritores "Breast feeding", "gastrointestinal microbiome". Utilizamos artigos publicados nos últimos cinco anos, em português, espanhol, polonês e/ou inglês, assunto sobre aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil. Excluímos os artigos que não atendiam aos objetivos do estudo. Após a análise dos critérios de exclusão e inclusão, selecionamos 25 artigos.
CONCLUSÃO: Os estudos apresentados robustecem a já difundida ideia na comunidade científica sobre a importância do aleitamento materno, sendo a melhor opção entre todas.

Palavras-chave: Leite Humano; Microbioma Gastrointestinal; Aleitamento Materno.

INTRODUÇÃO: A displasia ectodérmica hipoidrótica ou anidrótica (DEHA) é uma genodermatose, de epônimo síndrome de Christ-Siemens-Touraine, com desenvolvimento de anormalidades estruturais e funcionais de dois ou mais apêndices ectodérmicos.
OBJETIVO: Relatar um raro caso clínico de displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH), doença de herança ligada ao X, em uma criança do sexo feminino.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente feminina nasceu prematura, apresentando atrasos leves do desenvolvimento neuropsicomotor relacionados a intercorrências em período neonatal, apresentando fácies sindrômicas, rarefação de pelos e fâneros e intolerância ao calor.
DISCUSSÃO: A DEHA é uma genodermatose rara, e a tríade clínica de hipotricose, dentição anômala e hipoidrose fecha diagnóstico da paciente supracitada para DEHA, importante para o conhecimento do pediatra generalista.

Palavras-chave: Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Dermatopatias genéticas.

Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
OBJETIVO: relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença.
MÉTODOS: estudo observacional, transversal e retrospectivo. A pesquisa foi realizada em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico.
RESULTADOS: a criança se desenvolvia normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido a pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade.
CONCLUSÕES: o quadro clínico da menina é semelhante à literatura. As crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram singulares em comparação aos outros relatos.

Palavras-chave: Leucodistrofia metacromática, comprometimento, deficiência.

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.

Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.