Revista de Pediatria SOPERJ
ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769
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Doença de pompe em pediatria: o caráter multifacetado de uma não tão rara doença de armazenamento lisossômico
Pompe disease in pediatrics: the multiple faces of a not so rare lysosomal storage disorder
João Pedro Camargo Campanholi, Jonas de-Freitas, José Paulo Aldério Almeida, Luiz Henrique Abbes Guerra, Marcela Almeida, Laura Vagnini, Jacqueline Fonseca, Regina Albuquerque, Zumira Aparecida Carneiro, Fernando Silva Ramalho, Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº2, p72-78, Junho 2020
Palavras-chave:
Síndrome de Sanfilippo IIIA: desvendando o fenótipo clínico em duas irmãs
Sanfilippo IIIA syndrome: unraveling clinical phenotypes in two sisters
Juliana Sahao, Julia Peral, Karolyne Cazotto, Zumira Aparecida Carneiro, Patricia Barros Viegas Anno, Laura Vagnini, Marcela Almeida, Jacqueline Fonseca, Debora de Cassia Tomaz, Regina Albuquerque, Ana Paula Andrade Hamad, Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p116-120, Setembro 2020
Palavras-chave:
Sindrome DOORS: Diagnóstico Diferencial nas Sindromes Epilépticas com Displasia Ungueal
DOORS syndrome: Differential Diagnosis in Epileptic Syndromes with Nail Dysplasia
Geovanna Mazza Morais; Sofia Abrão Lucante Gonçalves; Marcela Almeida; Laura Vagnini; Zumira Aparecida Carneiro; Regina Albuquerque; Charles Marques
Revista de Pediatria SOPERJ - V.19, Nº3, p69-73, Setembro 2019
ResumoINTRODUÇÃO: A síndrome DOORS é uma rara doença genética, acometendo menos de um paciente em cada 1.000.000, consistindo em uma enfermidade multissistêmica cujas primeiras manifestações clínicas costumam estar presentes ao nascimento e podem ser facilmente identificadas ao exame físico do neonato.
OBJETIVO: Relatar caso de paciente brasileira com características clínicas compatíveis com síndrome DOORS cujo exame genético-molecular não evidenciou mutações no gene TBC1D24, ampliando a heterogeneidade genética nessa doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 1 ano 7 meses, apresentando hipertrofia gengival, crises convulsivas, onicodistrofia, atraso do desenvolvimento, paralisia no sexto par craniano à direita encaminhada para avaliação de possível etiologia genética para seu quadro clínico. Exames de cariótipo convencional, array cromossômico e sequenciamento completo de exoma foram compatíveis com a normalidade; sequenciamento do gene TBC1D24 não apontou presença de mutações nesse gene.
DISCUSSÃO: A síndrome DOORS é um distúrbio congênito que envolve múltiplas anormalidades, entre elas: surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual e crises convulsivas. Mutações no gene TBC1D24 podem ser encontradas em cerca de metade dos pacientes com características clínicas típicas da doença. A ausência de mutações nesse gene no presente caso sugere que mutações em outros genes podem também ser responsáveis pelo fenótipo DOORS.
Palavras-chave: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Epilepsia Generalizada; Deficiências do Desenvolvimento; Crescimento Excessivo da Gengiva; Deficiência Intelectual
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