Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, crônica e progressiva, com incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos e sem predileção de raça ou sexo.
OBJETIVO: Realizar o relato de um caso sobre NF1 em adolescente, enfatizando as manifestações clínicas, o diagnóstico e a associação com cardiomiopatia hipertrófica.
MATERIAL E MÉTODO: Adolescente, sexo masculino, 15 anos, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, segundo os critérios da National Institutes of Health (NIH), que incluem manchas café com leite, efélides em região axilar e inguinal bilateralmente, nódulos de Lisch e neurofibroma plexiforme em região glútea. Apresentou alterações ao exame físico cardiológico e alterações ecocardiográficas compatíveis com cardiomiopatia hipertrófica. Não há tratamento eficaz para prevenir ou reverter as lesões características da NF-1, exceto a detecção precoce de complicações e o aconselhamento genético.
RESULTADOS: Neste trabalho relatamos uma apresentação fora da faixa etária usualmente encontrada na literatura e a presença de cardiomiopatia hipertrófica associada que raramente é descrita em artigos científicos publicados.
CONCLUSÃO Trata-se de um relato de caso, cujo objetivo foi apresentar um adolescente com critérios diagnósticos para NF1, além de uma manifestação clínica associada, raramente descrita na literatura, a miocardiopatia hipertrófica. Chegamos ao diagnóstico através de uma anamnese detalhada, exame físico, exames complementares e avaliações pela cardiologia, oftalmologia e neurologia. Destacamos a importância do diagnóstico dessa condição cardiológica, já que a mesma representa a principal causa de morte súbita em jovens.

Responsável
RENATA MONTEIRO BARROS DA SILVA

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: Arterite de Takayasu é uma doença inflamatória idiopática, crônica e progressiva, que afeta artérias de grande e médio calibre, especialmente a aorta, seus principais ramos e as artérias pulmonares e coronárias, com elevada morbidade.
OBJETIVO: Discutir o diagnóstico de arterite de Takayasu associada à tuberculose ganglionar em adolescente.
MATERIAL E MÉTODO: Adolescente do sexo feminino, 13 anos, encaminhada da Estratégia de Saúde da Família do Município do Rio de Janeiro ao Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE), apresentando adenomegalias em cadeia cervical posterior direita há 7 meses, além de hipertensão, cefaleia incapacitante e emagrecimento. Relatou história prévia de AVE e tuberculose ganglionar. Ao exame físico, apresentou assimetria de pulsos radiais e de pressão arterial entre os membros superiores. Investigação complementar com exames de imagem confirmou o diagnóstico de arterite de Takayasu, associada à tuberculose ganglionar, diagnosticada por biópsia.
RESULTADOS: É relevante destacar que a arterite de Takayasu é a terceira causa de vasculite na infância e na adolescência. A faixa etária de maior incidência dessa doença situa-se em menores de 20 anos, com elevada morbidade, sendo responsável por mais da metade dos casos de hipertensão renovascular em indivíduos jovens. Além disso, deve-se destacar a já descrita associação da arterite de Takayasu à tuberculose, doença infecciosa de grande prevalência no Rio de Janeiro.
CONCLUSÃO Este caso possibilitou uma reavaliação crítica sobre a importância da anamnese e do exame físico minuciosos, visto que as histórias da doença atual e patológica pregressa apresentaram indícios de uma doença sistêmica em evolução, com importantes sinais ao exame físico.

Responsável
ELISA BARROSO DE AGUIAR

Palavras-chave: