Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A percepção de mães sobre o processo de diagnóstico e tratamento da APLV pode ser uma ferramenta auxiliar para os profissionais da saúde, no entendimento da complexidade e das dificuldades enfrentadas, além de subsidiar ações que possam ser construídas a partir do contexto de vida de cada mãe/criança/família.
OBJETIVO: Conhecer a percepção de mães sobre o tratamento dietético da alergia às proteínas do leite de vaca dos seus filhos atendidos em ambulatório especializado em alergia alimentar.
MÉTODO: Estudo qualitativo realizado entre setembro e dezembro de 2017, com 15 mães que responderam a três perguntas sobre sua percepção no momento do diagnóstico da alergia às proteínas do leite de vaca e as dificuldades enfrentadas no tratamento dietético. As entrevistas foram gravadas, transcritas e analisadas pelo método de análise de conteúdo.
RESULTADOS: A idade das mães variou entre 20 e 45 anos, a maioria é casada, cursou o ensino médio e se encontra desempregada. Os relatos das mães indicaram a construção de um processo adaptativo positivo, mas repleto de medo e angústia, pelo desconhecimento sobre a alergia às proteínas do leite de vaca e seu tratamento dietético.
CONCLUSÃO: A percepção das mães sobre o tratamento dietético de crianças com alergia às proteínas do leite de vaca é permeada por angústia e medo sobre como as informações e orientações são fornecidas no serviço especializado, entre outros fatores.

Palavras-chave: Percepção. Mães. Hipersensibilidade a leite. Crianças.

INTRODUÇÃO: No Brasil, foram registrados 2.464 casos de nascidos vivos com microcefalia, entre os anos 2000 e 2014. A associação entre microcefalia e infecção congênita pelo Zika vírus foi estabelecida após uma epidemia de casos registrada no Nordeste em novembro de 2015. Microcefalia é definida como um sinal clínico em que a criança apresenta perímetro cefálico abaixo dos padrões normais. O objetivo deste estudo é verificar o perfil clínico-epidemiológico dos casos de crianças com microcefalia por ZIKV.
MÉTODOS: Estudo descritivo e quantitativo, utilizando informações de prontuários de crianças com síndrome congênita do vírus Zika (SCZ).
RESULTADOS: Houve 46 casos de crianças em 23 municípios do estado de Mato Grosso. Quanto ao perfil das mães, 73,92% tinham idade entre 20 e 30 anos, 65,21% eram de casa, 60,87% tinham ensino médio, 52,17% eram solteiras, 66,65% com renda familiar de até um salário-mínimo e 67,39 % de raça / cor parda. As alterações mais frequentes foram em crianças a termo com microcefalia grave com calcificações subcorticais, alterações visuais, artrogripose, hidrocefalia e ventriculomegalia.
CONCLUSÕES: Os achados deste estudo reforçam a associação entre microcefalia e Zika vírus. Entretanto, mais pesquisas são necessárias para entender a real carga desta associação e as consequências para a saúde pública.

Palavras-chave: Zika virus. Microcefalia. Perfil de saúde.

OBJETIVOS: Caracterizar a frequência e a distribuição de dieta para crianças com necessidades alimentares especiais e comparar suas características entre lactentes e crianças com idades acima de dois anos.
MÉTODOS: Estudo transversal, sendo elegíveis todas as 14.646 crianças matriculadas nas CEMEI e EMEI do município de São Carlos-SP, no ano de 2017. Os dados foram coletados a partir dos registros da Secretaria Municipal de Agricultura e Abastecimento do município, e 104 estavam incluídas no "Programa de Alimentação Escolar para Estudantes com Necessidades Alimentares Especiais". Foram calculados média e frequências. Testes de Qui-quadrado, exato de Fisher e Kruskal-Wallis foram empregados para comparações entre as faixas etárias. O software utilizado foi EPI-INFO 7. Nível significância adotado foi p< 0,05.
RESULTADOS: Das 104 crianças, 61 (58,7%) eram meninos. A média (±DP) de idade foi 31,6 (± 19,2) meses. Para 1,1% das crianças matriculadas, houve solicitação de dieta especial. A maior parte das solicitações foi feita por médicos (86,6%). Alergia alimentar (42,9%) foi a justificativa mais frequente. Solicitações devido à alergia à proteína do leite de vaca e por preferências alimentares foram maiores para as crianças com menos de dois anos de idade (p>0,05).
CONCLUSÕES: Foi baixa a frequência de solicitações dietéticas para NAE, a maioria realizada por médicos, com predomínio entre menores de dois anos em algumas situações.

Palavras-chave: Alimentação Escolar. Alimentos. Serviços de Saúde Escolar.

INTRODUÇÃO: As boas práticas de amamentação em atenção ao binômio mãe-bebê referem-se à amamentação exclusiva nos seis primeiros meses e continuada até os dois anos de idade, em conformidade com a Organização Mundial da Saúde. Ocorrendo a necessidade de ordenha da mama, devido a múltiplas intercorrências clínicas, teremos disponíveis para o benefício da prática dispositivos auxiliares à lactação e protetores da mama, primordiais para evitar o desmame precoce.
OBJETIVO: Revisão narrativa sobre os métodos utilizados para a extração de leite humano e o uso de dispositivos utilizados no período de amamentação exclusiva.
MÉTODO: Revisão da literatura sobre "evidências de benefícios e segurança para utilização de dispositivos acessórios à extração do leite" com coleta de dados nas bases virtuais BVS, Medline, Scopus, Science Direct e Cochrane, com os descritores "aleitamento materno", "extração de leite materno" e "leite humano" com recorde temporal dos últimos 20 anos de publicação.
RESULTADO: O uso de dispositivos acessórios para a amamentação é popular e de boa aceitabilidade, relativamente seguro, porém não determina benefícios inequívocos em relação a prolongar o período de amamentação.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os diferentes métodos auxiliares à extração de leite e os protetores de mama consistem em dispositivos acessíveis no seu manuseio e de custo variado. As tecnologias educacionais, gerenciais e assistenciais direcionadas ao aleitamento materno devem valorizar esses dispositivos auxiliares, quando se fizerem necessários, evitando o desmame precoce.

Palavras-chave: Leite Humano. Extração de Leite. Aleitamento Materno.

As massas cervicais são uma entidade incomum em pediatria. A flebectasia da veia jugular interna é uma dilatação fusiforme desse vaso que surge como uma massa amolecida, indolor e compressível no pescoço durante o esforço físico ou após a manobra de Valsalva. Descrevemos o caso de um menino com flebectasia da veia jugular interna. Sexo masculino, branco, 6 anos, natural de Correia Pinto-SC. A mãe do menino foi à Unidade Básica de Saúde da sua cidade para investigar uma massa cervical percebida duas semanas antes, quando ele realiza esforços (espirros, tosse e brincando), além da queixa de disfagia durante as refeições, engasgo, dispneia e rouquidão. Não há antecedentes de traumas, cirurgias ou patologias cervicais. A investigação de uma massa cervical começa com a anamnese detalhada e exame físico completo, incluindo a avaliação otorrinolaringológica. A flebectasia da veia jugular interna congênita é uma entidade rara considerada uma anormalidade benigna que afeta predominantemente o lado direito, sendo mais comum nos meninos.

Palavras-chave: Dilatação Patológica. Manobra de Valsalva. Veias Jugulares.

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3). A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais. Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia. Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.

Palavras-chave: Doença de Fabry. Erros Inatos do Metabolismo. Cromossomo X. Diagnóstico Precoce

INTRODUÇÃO: Em 2016, dois grupos de autores publicaram os primeiros relatos acerca de recém-nascidos acometidos por uma nova manifestação de atrofia muscular espinhal com presença de fraturas ósseas congênitas. Essa condição é raríssima em neonatos e se apresenta como consequência de mutações autossômicas recessivas no gene ASCC1. Seu quadro clínico envolve hipocinesia/acinesia fetal, degeneração neuromotora, hipotonia, fraturas congênitas, contraturas articulares e curta expectativa de vida pós-parto, na maioria dos casos. Neste relato, apresenta-se o primeiro caso de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2) da América Latina.
RELATO DE CASO: Paciente, pré-termo de 33 semanas, masculino, filho de pais não consanguíneos, apresentou hipocinesia fetal, artrogripose de mãos e pés, hipotonia, afilamento de arcos costais e esforço respiratório no primeiro minuto de vida, dependente de ventilação mecânica e diagnóstico de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2).
DISCUSSÃO: Até o presente momento, existem 11 casos de SMABF2 descritos, e todos os pacientes apresentaram depressão respiratória neonatal, fraturas congênitas e artrogripose. Destaca-se a variedade da apresentação clínica dos pacientes previamente relatados, visto que a hipotonia neonatal e atrofia muscular não se manifestaram em todos os recém-nascidos. O paciente deste relato faz uso de ventilação mecânica constantemente, bem como se alimenta por sonda nasogástrica. Apesar de restrito ao leito desde o nascimento, vem apresentando expectativa de vida mais longa em comparação aos casos já publicados na literatura, em que a maioria faleceu logo após o nascimento ou com alguns dias de vida, estando com 1 ano e 4 meses de vida

Palavras-chave: Atrofias Musculares Espinais da Infância. Artrogripose. Fraturas do Fêmur. Sequenciamento Completo do Exoma

INTRODUÇÃO: A deficiência da enzima esfingomielinase ácida (ASMD), também conhecida como doença de Niemann-Pick A/B, é uma doença rara, causada por mutações recessivas no gene SMPD1 do cromossomo 11, acometendo tanto crianças como adultos. A ASMD provoca o acúmulo de esfingomielina em vários tecidos do corpo, principalmente no sistema reticuloendotelial, sendo comum a presença de hepatoesplenomegalia e envolvimento do parênquima pulmonar em indivíduos portadores de ASMD tipo B. O objetivo deste relato é apresentar o caso de um adolescente portador de NP-B com fenótipo mais atenuado da doença, enfatizando os desafios para o diagnóstico clínico e laboratorial de formas menos agressivas da doença.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, três anos, foi encaminhado para avaliação de quadro de hepatoesplenomegalia e crises respiratórias frequentes. Apresentava aos exames de tomografia computadorizada do tórax sinais de acometimento pulmonar. Paciente foi encaminhado para serviço de genética, sendo investigado para doenças de armazenamento lisossômico com dosagem de diversas enzimas.
DISCUSSÃO: Associação de hepatoesplenomegalia com acometimento pulmonar são achados típicos que devem levar à suspeita de ASMD tipo B, permitindo a identificação mais rápida dessa enfermidade ainda na infância. Dessa forma, com o diagnóstico e tratamento precoces, o paciente com ASMD tipo B terá uma melhora considerável em sua qualidade de vida e uma redução importante no risco de complicações cardiovasculares futuras.

Palavras-chave: Doença de Niemann-Pick tipo B. Deficiência de esfingomielinase ácida lisossomial. Doença de armazenamento lisossômico.

INTRODUÇÃO: Hemangioma infantil é um tumor benigno e autolimitado, embora a lesão possa ser gravemente invasiva ou muito deformante.
OBJETIVO: Relatar a evolução de hemangioma infantil tratado com propranolol oral.
PACIENTES E MÉTODOS: Entre março de 2010 e fevereiro de 2017, foram acompanhadas crianças portadoras de hemangioma infantil, no ambulatório de um hospital universitário, que tivessem recebido propranolol oral na dose de 1 mg/kg/dia, em duas tomadas e que, posteriormente, tivessem a dose de propranolol aumentada para 2 mg/kg/dia. Foram excluídas as crianças com asma brônquica e rinite alérgica.
RESULTADOS: Nos 17 casos estudados, a idade em que se observou o aparecimento do hemangioma variou entre 1 e 12 meses, com uma mediana de 3 meses. A idade de início do tratamento variou entre 1 e 18 meses, com uma mediana de 4 meses. Os pacientes foram acompanhados até a diminuição acentuada ou resolução da lesão, que durou entre 2 e 38 meses, com uma mediana de 28 meses. Não houve nenhuma complicação durante a evolução.
CONCLUSÃO: o propranolol oral mostrou-se seguro e eficaz na resolução do hemangioma infantil visível à ectoscopia.

Palavras-chave: Hemangioma. Criança. Propranolol.