Revista de Pediatria SOPERJ

Genética Clínica

PRÁTICAS DE ABORDAGEM CLÍNICA EM SÍNDROME DE DOWN

ISABELA TAMIOZZO SERPA (UERJ); RENATA ZLOT (UERJ); ANNA PAULA BAUMBLATT (UERJ); GABRIELA YEA-HUEY YANG (UERJ); ANA CLARA GARCIA DOS REIS (UERJ); TATIANA SILVA CHAVES (UERJ); GUSTAVO GUIDA (UERJ); RAQUEL BOY (UERJ)

P-080

OBJETIVO: Relatar a experiência de graduandas do curso de Medicina no atendimento ambulatorial interdisciplinar precoce ao paciente com Síndrome de Down (SD).
MÉTODO: Estudo descritivo, restrospectivo e transversal. Foram analisados questionários padronizados contendo dados epidemiológicos e clínicos de uma amostra de pacientes, de 1 a 24 meses de vida. Analisadas as seguintes variáveis: idade e local da suspeita diagnóstica, idade na primeira consulta, história familiar, idade da mãe ao nascimento, características fenotípicas, exames complementares e terapias estimulatórias.
RESULTADOS:No período de março a julho de 2016, foram acompanhadas 14 crianças pelos serviços de Genética, Pediatria, Nutrição, Fisioterapia, Fonoaudiologia e Serviço Social. A maioria (11/14) obteve a suspeita clínica na maternidade; a maior prevalência de idade das mães ao nascimento foi abaixo de 35 anos (8/14). A média de idade no primeiro atendimento foi 7 meses. Histórico de síndrome de Down na família 2/14. Ao exame físico, as características fenotípicas mais identificadas foram ponte e raiz nasal planas (14/14), hipotonia (13/14), inclinação palpebral para cima (12/14), pele redundante na nuca (12/14), epicanto (11/14), espaço alargado entre 1º e 2º pododáctilos (11/14), diastase dos retos abdominais (10/14), braquidactilia (9/14), braquicefalia (8/14), clinodactilia do 5º quirodáctilo (8/14). Verificamos a realização da translucência nucal (4/14), TSH (8/14), cariótipo (13/14), ecocardiograma (13/14), ultrassonografia transfontanela (13/14), ultrassonografia abdominal (11/14). A trissomia livre foi observado em 4/4, e demais cariótipos em andamento (9/13). Observados valores de TSH maiores que 10 mUI/L em 3/14; cardiopatia congênita em 10/13, sendo FOP a mais prevalente (4/13). O acesso às terapias estimulatórias foi obtido em sua maioria: fisioterapia (9/14), fonoterapia (8/14), terapia ocupacional (4/14) e musicoterapia (2/14).
CONCLUSÃO: O projeto possibilita ao estudante de medicina a integração de conhecimentos teórico-práticos e o desenvolvimento da competência técnico-científica, na área das malformações congênitas, e representa uma oportunidade de iniciar o acolhimento médico - paciente.